婚前检查有哪些作用？

三十秒后，缺陷诞生

出生缺陷不仅助孕括发育畸形，还助孕括功能、代谢、行为等方面的异常，如先天性智力低下、遗传代谢病等。我国出生缺陷首位是先天性心脏病，第二是神经管缺陷第三是唇裂，第四是唐氏综合症。仅先天性心脏病每年就造成财产损失120亿元。 “在我国，每年实际上至少有80万到100万个出生缺陷发生，也就是说，我国每30到40秒就有一个出生缺陷的孩子诞生。”北京大学人口研究所资深教授郑晓英教授详细介绍。

近日，在大连举行的2003年我国计划生育政策/生殖健康产业论坛上，郑小英表示，出生缺陷已成为我国儿童和成人婴儿死亡和残疾的主要原因之一。我国权威专家根据目前世界各国的数据判断：我国出生缺陷发生率应在4%-5%以上。按每年约2000万人的出生人数计算，我国每年出生缺陷的实际发生率出生缺陷至少影响80-100万人。

郑小英详细介绍说，出生缺陷的发生是多种因素综合作用的结果。出生缺陷的根本原因是遗传因素、环境因素或两者的直接结果，但至少70%的出生缺陷是可控的。

按照“三级预防”措施预防出生缺陷。一级预防助孕括婚前体检、遗传咨询、选择比较佳生育年龄、孕早期保健等，以避免出生缺陷的发生。二级预防的关键是在孕期通过早期发现、早期诊断和早期采取某些有效措施，减少缺陷儿的出生。三级预防是出生缺陷的治疗。文/赵华王英

听说结婚前不需要婚前体检。许多单身年轻人对此感到高兴。但小胜和吴玲却高兴不起来，因为逃避了婚前体检，他们留下了终生的遗憾。

小生和吴玲都是聋哑大龄剩女。他们原本想找一个不聋不哑的正常助孕，却不知道这有多容易。我快30岁了，找不到两首乐谱。无奈，聋哑学校的两个同学相恋了。同样的无声动作、同样的内心话语将他们紧紧地联系在一起，彼此宣誓后就准备结婚了。也就是说，三年前，他们不敢报名，因为可能无法通过例行体检。他们没有登记就住在一起。同居后比较大的困惑就是要不要孩子？

吴灵已经吃掉了吴印环球的悲伤，不愿意将缺点交给下一代。他认为自己不想生孩子，以后会领养一个。但肖胜独特的“基础理论”动摇了她的信心。

小生告诉她：“我们的耳聋和自己的耳聋不一样，我们的父母不是聋哑人，所以我们的耳聋不是遗传性的，不会遗传给下一代。”他还列出了几组既聋又哑的父母，但他们的孩子既不聋也不哑。于是他们放弃了避孕措施，很快吴玲就怀孕了。

去年年初，吴玲生下了一个胖孩子。他的祖父给他取名胡聪。他希望孙子能成为人间的幸运者，像猫和老虎那样手脚敏捷、眼疾手快。

然而，上天并不会赐予胡聪这样的好运气。这只小龙聪生来就很安静，对噪音没有反应。有一次邻居装修房子的时候，电钻的声音震耳欲聋，长辈们生怕吓着小孙子，但胡聪还是像往常一样睡着了。他们发现情况不妙，去医院体检，结果证实胡聪是先天性耳聋，和父母有同样的病。吴玲哭得很厉害，因为她怀了孩子。但为时已晚。 2024年，胡聪2岁了，还是听不到任何声音，自然也不会聊天。

萧生不服气：“我们的父母又不是又聋又哑，为什么我们的耳聋会遗传呢？”

原来，他们忽视了“隐性遗传”。医生告诉他们：“先天性耳聋的原因非常复杂，大部分都可以归因于遗传因素。早在1979年，就发现有124种遗传病可以导致英语性听力损失。”听力结构力学统计显示，遗传性耳聋比较常见的类型是性染色体隐性遗传（80%），其次是性染色体显性基因（19%），以及伴性隐性遗传（1%），他们的耳聋都属于隐性遗传。”

“隐性遗传”有何特点？

隐性遗传的特点是患者的父母不受影响（不是聋），只是遗传基因病毒的携带者。这给人们一种错觉，认为这种类型的耳聋不是遗传性的。但如果两个疾病携带者结婚，他们的孩子就有1/4的风险患上这种疾病，1/4可能是健康的，一半以上可能是疾病携带者而不患上这种疾病。对于患有这种疾病的儿童，来自父母的两个等位基因都是疾病基因。如果结婚时再次遇到同一患者，无论四种疾病基因如何匹配，孩子的两个等位基因肯定是相同的。它会引起疾病，所以基本上每个人都会患上这种疾病。也就是说，从遗传规律分析，如果大部分都是性染色体隐性遗传，那么他们的孩子应该都是聋哑患者。然而，实际调查显示，大约70%的儿童不会患上这种疾病。这是因为大多数病毒携带者的父母都具有非等待遗传因素，因此双向杂合子不会患上这种疾病。即便如此，他们生出聋哑孩子的风险仍然有30%。

此外，还有苯丙酮尿症、肝豆状核转移、马凡综合征和系统性白化病等，也属于性染色体隐性遗传病。

遗传咨询的原则是，当患病风险超过10%时，应建议患者不要生育。可以想象，如果当时小胜和吴玲进行了婚前体检，医生肯定会告诉他们不适合怀孕，并明确说明自己的兴趣。他们一定会主动出击，避免给后代留下缺点。