2023-08-03 16:59:31孕前检查点击:160
染色体平衡异位!通过第三代试管避免遗传。今天我们就来详细讲讲,做好小笔记哦!
当平衡易位携带者的精子或卵子成为胚胎后,胚胎的染色体出现非整倍体(遗传物质出现大幅度的增加或减少)的概率会大大提高,从而使发生不良妊娠结局的概率提高。这些结局包括生化妊娠、胎停、流产、死胎、胎儿发育严重异常、婴儿出生后患有严重的先天性疾病等。
一般造成染色体平衡易位有两种可能,一种是遗传自父或母,也就是说,父或母的染色体核型和你一样。另一种是染色体新发的畸变,大多发生在当你还是一颗受精卵时。
对平衡易位携带者本身,几乎没有任何影响,因为染色体易位并没有使遗传物质发生增减,也就不会使人体的正常生长出现紊乱;但对于他们的胎儿来说,则可导致流产、死胎和畸形儿等不良孕产;有些是流产发生在孕早期3个月内,而更多是发生生化妊娠。
通常,夫妻一方为染色体平衡易位携带者,那么他们的胚胎中只有十八分之一是完全正常(国内通用的平衡易位携带者风险预测),孩子生出来是完全健康的;还有十八分之一携带了相同的平衡易位,他们可以正常出生,但孩子成年再生孩子时,会遇到跟父母一样的问题;其余十八分之十六,都会导致妊娠失败或者新生儿先天缺陷,也就是不能正常出生。
人体有23对染色体,其染色体的数量、结构都是恒定的,不能随便多一点或少一点,否则会出现变化。
如果一个染色体上的一段基因可能因各种原因脱落下来,附着在另一个染色体上,这就叫易位。如果两个染色体都脱落下部分基因片段,互相交换位置,这又叫做平衡易位。
这是人群中很常见的一种染色体结构变化,是一条染色体的一节片段断裂下来,跑到了另一条染色体上,而接受这一片段的染色体上的一节片段又跑到了前面那一条染色体上了。就好像,一本错印的书,两页的内容串了。
精子和卵子携带的染色体出错大多发生在减数分裂期,而少数发生在精卵结合期。只要断裂点没有发生基因的断开,这部分人的表观行为和正常人一样,也不是什么疾病。医生称这部分人群为染色体平衡易位携带者。
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