染色体缺失做试管？做试管选择自精or助孕

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什么是AZF

1976年，国外学者Tiepolo等发现6例无精子症患者存在显微镜下可见的y染色体长臂缺失，于是提出y染色体长臂上可能存在控制精子生成的基因，并将其称为无精子症因子（azoospermicfactor,AZF）。1996年，Vogt等人将AZF划分为AZFa、AZFb、AZFC3个互相独立的区域。

不同区域的微缺失

一般AZFa区缺失的患者精子发生阻滞在青春期阶段，基因主导精母细胞的繁殖，表现为唯支持细胞综合征（SCOS）和小睾丸，为绝对的无精子症，不可以做第二代试管（ICSI）。AZFb区缺失表现为生殖细胞成熟障碍，睾丸内可以看到精原细胞和初级精母细胞，而精液中无精子，就算以后做试管时行睾丸穿刺也不能获得精子，这类患者一般只能采用助孕方式生孩子了，自精希望渺茫。

AZFc区缺失情况就很复杂了，表型也有很多种，从轻度少精子症到无精子症。有的患者还保留精子生成能力，生精小管内可见精原细胞、精母细胞、精子细胞甚至精子，其中三分之二的患者表现为无精子症，大概一半的患者可以经睾丸穿刺获得精子，剩下的三分之一表现为少精子症。所以AZFc区缺失的患者可以通过试管婴儿生育自己的孩子，但是会将这种疾病遗传给自己的儿子，而女儿将来成年后不孕的风险并不会增加。

如果男方有y染色体微缺失，是否会影响二代试管（ICSI）的成功率，目前仅有少数报道，且结果存在争议。建议在出现这种情况的时候是需要配合睾丸活检、卵泡浆内单精子注射（ICSI），选择胚胎移植前基因诊断PGD即可，选择女胚进行移植，因为这里男性患病概率高于女性，所以可以合法助孕，符合优生优育的政策。

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