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染色体倒位、易位的区别有哪些?

2021-08-18 21:05:23优生知识点击:1027

染色体异常会造成精子或者卵子异常,这些问题精子和卵子结合后会导致流产、死胎或畸形儿,比如染色体易位或者倒位现象,这两者对怀孕的危害差不多,但却有区别,不同的情况对应不同的处理方法,对于备孕的夫妻来说,一定要提前了解清楚,盲目备孕后果很严重。

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染色体倒位、易位的区别有哪些

染色体倒位是由于同一条染色体上发生了两次断裂,断裂的片段颠倒180度后重新连接形成的,临床上根据断裂的片段和着丝点的位置不同分为臂间和臂内倒位。

而染色体易位伴随着基因位置的变化,发生再一条染色体被称为内易位,发生在两条同源和非同源之间称为间易位,在临床上分为罗氏易位和相互易位,其中相互易位如果仅为位置改变,没有片段的增减称之为平衡易位。

两者除了在定义上有区别,主要还有以下4种不同点,具体如下:

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染色体倒位、易位的区别有哪些

类型不同

染色体倒位分为末端型与中间型二类,大多数病症都为中间线,在臂间倒位中,如两臂倒位部分长短悬殊,就会使染色体的形状发生变化。

易位分为为转位(transposition)和相互易位(rcp)前者指一条染色体的某一片段转移到了另一条染色体上即单向易位,而后者则指两条染色体间相互交换了片段,较为常见;

变化不同

倒位是一条染色体片段发生两次断裂,产生的断片转了180度后与原来的染色体重新组合在一起,易位是染色体位置的改变,没有倒转180度的限制,可发生在同源或非同源染色体上;

常见染色体变化不同

倒位以9号染色体异常最为多见,比如p11q12或者p11q13,这两类属于常多态性倒位,但是此种染色体倒位的危害也有可能影响怀孕,而易位如果是非同源染色体上则多见于10号以及14号染色体上;

发生几率不同

一般来说每条染色体都可以发生倒位,但发生率很低,通常为0.05%~0.09%,臂间倒位多见于2号和8号染色体,在不育人群中,臂间倒位的发生率为13%,染色体平衡易位在新生儿的发生几率为1-2/1000。

总结:对于备孕夫妻来说,无论是染色体易位还是倒位都对怀孕有影响,所以一定要去医院做染色体相关的检查,确保夫妻双方染色体正常,如果异常需要考虑做三代试管婴儿来怀孕,才能有效保证胎儿的健康。

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