不同染色体缺失的表现是什么？

正常情况下人体有32对46条染色体，而染色体缺失是临床上比较常见的病症，可分为整条缺失和片段缺失的情况，比如21、18、13号等，这在流产胚胎中很常见，但部分缺失的患者还是可以成活并发育，但通常表现出畸形、智力低下的症状，对身体的危害较大。

通常来说染色体缺失的后果非常严重，不管是整条染色体缺失或者部分片段缺失，都会导致染色体上对于基因功能无法正常表达，继而表现出各种各样的表现，对于整条染色体缺失，绝大部分患者都不能存活至出生。

而部分的缺失如果包含比较重要的基因，那么个体出生后可能不会有明显的异常症状，但是如果缺失的片段有重要的功能基因，那么孩子出生后会表现出一些异常，比较常见的则为畸形、智力低下或者发育不良等。

比如大家熟知的猫叫综合征就是因为第5条染色体的断臂缺失而产生的基本，出生婴儿的哭声类似于猫叫，并且比正常胎儿体重轻、生子及发育迟缓、智力不足、小头圆脸、眼距过宽等症状，除此之外我们为大家整理了常见染色体缺失可能出现的症状：

不同染色体缺失的表现是什么

1号缺失

1p36缺失：由1号短(p)臂特定区域的遗传物质缺失引起，其危害包括智力残疾、独特面部特征、结构异常；

1q21.1微缺失：缺失1号染色体的一小段长(q)臂，相关特征可包括延迟发育，智力残疾，身体异常以及神经和精神问题；

3号缺失

3p缺失：由3号染色体的小(p)臂末端的缺失引起的，常导致智力残疾，发育迟缓和异常身体特征的疾病；

3q29微缺失：由每个细胞中缺失一小块3号染色体引起的病症，其后果包括包括发育迟缓，智力残疾，行为和精神疾病以及身体异常。

5号缺失

5q31.3微缺失：每个细胞中缺少一小段5号染色体，小孩特征为严重延迟言语和行走的发展、肌肉张力(张力减退)、呼吸问题、癫痫发作和独特的面部特征；

Cri-du-chat综合症：由5号染色体短(p)臂末端的缺失引起的，较大的缺失导致更严重的智力残疾和发育迟缓，并且婴儿会有类似猫的哭声。

9号缺失

9q22.3微缺失：每个细胞中缺失9号染色体长(q)臂的一小部分，这些体征和症状包括发育迟缓，智力残疾，某些身体异常等；

Kleefstra综合征：缺失发生在染色体长(q)臂末端附近的q34.3位置，一种有涉及身体许多部位的体征和症状的疾病，会导致一些受影响的个体出现额外的健康问题。

9号缺失

11号缺失

Jacobsen综合征：11q末端缺失障碍，缺失的大小因受影响的个体而异，较大的缺失往往导致比较小的缺失更严重的体征和症状；

WAGR综合征：由11号染色体的短(p)臂上遗传物质的缺失引起的，容易导致儿童肾癌、眼部问题、泌尿生殖系统异常和智力残疾等。

17号缺失

17q12缺失综合征：由每个细胞中缺失一小片17号染色体引起的病症，可导致患者出现肾脏和泌尿系统的异常、糖尿病、发育迟缓、智力残疾等；

Koolen-de Vries综合症：由17号染色体上的少量遗传物质（微缺失）可导致，危害为发育迟缓、智力残疾、愉快和社交倾向以及各种身体异常；

Miller-Dieker综合征：由17号染色体的短（p）臂末端附近遗传物质的缺失引起的，导致患者大脑异常，表现为严重的智力残疾、发育迟缓、癫痫发作、喂养困难；

Smith-Magenis综合征：由于每个细胞中缺失一小片17号染色体，主要表现包括轻度至中度智力残疾、言语和语言技能延迟、睡眠障碍和行为问题。

y缺失

短臂微缺失：表现为无精症、小睾丸，生精功能异常导致不孕；

长臂微缺失：表现为无精症或少精症，部分患者性功能基本正常，有时有早泄；

微缺失嵌合型：表现均为少精症，性功能障碍程度不同，妻子未孕，或者妊娠早期胚胎停止发育而自然流产。