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孩子长得漂亮是一种什么样的罕见病?

2023-07-11 17:54:56优生知识点击:182

孩子长得太漂亮的罕见病叫做歌舞伎综合征,这个的情况主要是指孩子一出生就非常的漂亮,并且就像化了妆一样,整个人就像是洋娃娃。还有一点就是患有这个罕见病的孩子不会开口说话,个子也长不高,并且智力方面是属于比较低下的。这个病最早是在日本发现的,由于这个外貌很像日本传统歌舞伎演员的装扮,所以被称作为歌舞伎综合征。

歌舞伎综合征的介绍

1.临床表现:患有歌舞伎综合征的临床表现主要有骨骼异常,皮纹异常等,孩子会有特殊的面部特征、智商降低、发育不良以及孩子会长得很漂亮等症状;

2.致病原因:导致患有歌舞伎综合症是属于一种呈常染色体显性遗传,主要是由kabuki综合征Ⅰ型是由赖氨酸特定的甲基转移酶突变导致的;

3.治疗方法:治疗这罕见病的方法是针对影响日常生活和工作的严重面部、眼部畸形,及内分泌、皮肤病等方面疾病,进行系统的治疗;

4.预防方法:我们应该知道的这是一种遗传性先天性疾病,也就是说绝大部分的预防都是对于该疾病是没有任何的良好效果。

其实,我们应该知道的是这个病是没有任何的治疗方法,只有在日常生活中在针对出现面部畸形、眼部畸形的时候,对其进行纠正治疗。有的患者是出现的内分泌或者是皮肤病的时候,给予对症处理。

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