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三代试管pgd和pgs有什么区别?试管pgt什么意思?

2022-12-26 17:53:00分娩方式点击:212

三代试管pgd和pgs有什么区别?那本文就这个问题以试管pgt什么意思为大家详细介绍一下。

三代试管pgd和pgs有什么区别

三代试管pgd可以对某种遗传病进行诊断,从而选择没有染色体异常、不携带遗传病基因的胚胎来移植,而pgs是可以筛查染色体非整倍体,从而移植正常二倍体核型的胚胎,三代试管pgd和pgs的区别其实就是筛查目标不同,适应人群不尽相同,所以也并不存在说哪个标准更严格。三代试管pgd和pgs筛查结果都是比较严谨的,只是pgd筛查过程更复杂一些。

三代试管技术可以为染色体疾病、单基因遗传病、性连锁遗传疾病患者提供植入前筛查,可避免夫妻怀上患有染色体或基因异常的胎儿,有效地防止有遗传疾病患儿的出生。而目前三代试管技术分为胚胎植入前遗传学筛查技术(PGS)和胚胎植入前遗传学诊断技术(PGD),下面就为大家介绍一下pgd和pgs的区别:

1. 筛查目标:pgs是基于FISH、aCGH、SNP或NGS技术对移植前胚胎进行染色体数目或结构是否异常的筛查,也就是非整体遗传筛查。pgd也是通过FISH、aCGH、SNP或NGS技术,将有基因变异的胚胎挑选出来,pgd相对于pgs筛查扩展到了染色体病的诊断,可以非常有效的辨别出胚胎/囊胚是否携带染色体和DNA基因疾病;

2. 适应人群:pgd适用于怀上或已有严重基因问题孩子的患者、亲戚或家人已有怀上严重基因疾病孩子的先例、患有家族基因遗传病史患者、染色体平衡易位患者等等。pgs适用于不明原因反复自然流产(≥2次流产)、不明原因反复种植失败(移植至少3次4枚以上高形态学评分胚胎未孕)、高龄患者等等;

3. 意义:pgs技术具有增加不孕患者怀孕的机会,同时也减少流产或孕育畸形胎儿的风险。pgd技术可以排除携带遗传病的胚胎,阻断致病基因在人群中的传递。

三代试管pgd和pgs最大的不同就是在于pgs是一种遗传学筛查,pgd是一种遗传学诊断,两者筛查的目标不同,适应人群也不尽相同,pgd相对pgs筛查范围更广泛。

试管pgt什么意思

三代试管婴儿就是在传统试管婴儿基础上加入了PGS筛查和PGD诊断技术,PGD和PGS的区别在于“PGD”中的“D”代表“诊断”,“PGS”中的“S”代表“筛查”,而PGT(PreimplantationGeneticTesting)是在PGS和PGD基础上提出的第三代试管英文简称,“PGT”中的“T”代表“检测”,其相对于“D(诊断)”或者“S(筛查)”更加严谨和准确。

三代试管婴儿的相关术语有很多,比较常见的有PGD,PGS,PGT(PGT-SR、PGT-M、PGT-A),PGH等等,下面就这几种筛查技术的意义及区别所在。

1、PGD

PGD(胚胎植入前遗传学诊断)胚胎阶段对遗传病进行分子遗传学的诊断方法,是寻找特定染色体上的已知单基因疾病。三代试管pgd筛查疾病主要集中在十种单基因性疾病:

常染色体隐性遗传性疾病,如脊肌萎缩症、地中海贫血、囊性纤维化、镰刀型红细胞贫血等;

常染色体显性遗传性疾病,如亨廷顿病、强直性肌营养不良症和腓骨肌萎缩症;

性连锁性疾病,包括脆性X染色体综合征、进行性肌营养不良和血友病等。

2、PGS

PGS(胚胎植入前遗传学筛查)是指在试管婴儿胚胎移植前对23对染色体进行全面的遗传信息检测,再选择正常胚胎植入,是以提高妊娠率活产率为目的的早期产前筛查方法。

PGS植入前诊断则适用于高龄(>35岁)、反复体外受精(IVF)失败、反复流产、既往非整倍体妊娠、严重的男性不育等因素导致的不孕不育。

3、PGT

PGT是“第三代试管婴儿”PGD/PGS的新称谓,为了在名称上能够直观的区别PGT的不同适应证,又采用3种不同的字母来区分,即:

PGT-SR,指夫妻双方或之一存在染色体结构重组者,比如相互易位、罗氏易位、倒位等;

PGT-M,单基因疾病生育风险者,主要是指孟德尔遗传病,目前它的应用内涵也有进一步的延伸,如HLA配型选择、肿瘤易感基因剔除等;

PGT-A,为了提高临床IVF的成功率,进行胚胎染色体非整倍体筛查,相当于旧名称中的“PGS”。

pgd、pgt和pgs其实是不同时间段对于第三代试管婴儿技术的称谓,根据第三代试管婴儿技术的发展来看,FISH、ACGH应该是最早出现的一批,随后是PGD/PGS和NGS,再然后是2017年的一次国际会议用PGT命名代替了PGD/PGS和NGS。

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