21羟化酶缺乏症的临床表现是什么？

21-羟化酶缺乏症是肾上腺生长的先天性形式。由于21-羟化酶的缺乏，导致糖皮质激素和/或盐皮质激素类固醇的减少，患者会出现男性化和失盐，这是一种严重危及生命的临床症状。有三种类型，一种是单纯的男性表现，一种是失盐表现，一种是非经典表现。

在单纯男性表现中，女性患者会出现不同程度的男性生殖器官，没有睾丸、卵巢、子宫或输卵管，但雄激素水平会影响正常的排卵功能。男性患者依赖青春期提前、阴茎增大和阴毛生长，但其睾丸和促性腺激素仍处于青春期早期水平。更多相关知识阅读参考：2024 IVF价格表21-羟化酶缺乏症是一种类固醇代谢性疾病，是肾上腺皮质类固醇激素合成代谢中常见的先天性肾上腺皮质增生症。临床症状可分为失盐型、单纯男性化型和非经典型，不同分析病情有一定差异。 1、失盐：约占21-羟化酶缺乏症的75%。非危象患者可能会出现虚弱、慢性脱水、生长不良、恶心呕吐、腹泻和喂养困难等症状。失盐危象患者可能出现低血容量性休克； 2.单纯男性化：患者的具体表现是雄激素过多症，导致女性胎儿不同程度的男性化。轻度男性化仅表现为单纯阴蒂肥大，中度男性化可表现为大阴唇或多或少合并，重度男性化可表现为大阴唇完全合并，阴蒂增大如阴茎，或有共同泌尿生殖窦。男性患者出生时生殖器官无明显异常。随着生长发育，可出现外周性性早熟，表现为阴茎增大，有或没有过早的阴毛，但睾丸不增大。 3.非经典型患者：非经典型患者没有早期症状。症状、阴毛过早发育、多毛症、痤疮、青春期月经失调、更年期等疾病检查诊断为21-羟化酶缺乏症。除上述症状外，患者还可能出现皮肤皱褶、乳晕、阴道大小异常、阴唇粘膜色素沉着变黑等症状。了解更多详情请点击：无忧怀孕