2023-04-17 07:28:10分娩方式点击:276
歌舞伎综合症的眼睛和眉毛很好看,是真的。歌舞伎面谱综合征和之前的妖精容貌综合征一样,最为显著的特征就是奇异的外貌。这种疾病首先被日本专家发现和研究,并且命名。第一例病症就发生在日本,不过这种疾病是一种待性遗传疾病。不过下眼睑会外翻,整体看着就像是化妆的花旦一般,不过既然作为一种疾病,并不是只有好的方面。皮肤纹理会有异常,同时伴随着智力低下的情况,甚至于听力也会有问题。
歌舞伎综合症的临床表现
1.特殊面容(100%)睑裂向外侧延长、眼内眦赘皮、下眼睑外侧三分之一轻度外翻,弓形眉伴外侧三分之一眉毛稀疏,鼻尖扁平或鼻中隔较短、弓形腭、腭裂、下唇凹陷、唇裂;
2.骨骼异常(92%)第5手指很短、内弯或第5指中节骨短缩,第4或(和)第5掌骨短缩,腕骨粗,关节松弛,骶骨内凹,脊柱侧凸和脊椎裂,肋骨变形,髋/膝关节脱位,足畸形等;
3.皮纹异常(93%)皮纹多皱褶,手部尺侧箕型纹增多,指腹突出样隆起,第4、5指单一横纹,断掌,指纹三角的c或d缺失,小鱼际区箕形纹增多等;
4.轻至中度智力障碍(92%)智商在30~83,平均为62.1;痴呆指数范围在22—71,平均为51.7;
5.发育迟缓(83%)患儿出生体重正常,一年后逐渐低于正常儿童,有83.3%的患儿低于同龄儿童标准差的2.4。
现在新的分子细胞遗传学技术如荧光原位杂交和分子检测技术作为一种辅助诊断方法在不少国家已常规应用于临床,这对快速有效地进行产前诊断有极大的帮助,同时临床医师和患者家属之间可以对患儿的早期干预进行更多有价值的交流。
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