杂合突变的孩子经过治疗会正常吗？

一般杂合突变是没有办法治疗的，像这种基因突变的情况任何人都是没有办法治愈的，只有针对患者的病情进行具体的对症治疗，235杂和突变可能会导致耳聋，所以说如果孩子出现耳聋，需要使用助听器等设备进行辅助治疗，从而改善听力，如果必要的话还可以进行人工耳蜗植入。杂合突变后期会出现的情况还是比较复杂的，在这期间一定要多加留心小心的身体状况。

杂合突变的孩子会不会正常

杂合突变的孩子是正常，只要父母的基因都是正常的，这种发病的概率还是很小的很小。基因突变携带，一般的情况下很常见，只要是不是病变的基因，就不会影响孩子健康。所以正常生活就可以，这方面没必要担心，保证孩子正常生长发育就可以，也不需要采取特殊的措施。所以要做好孕期的检查。如果在怀孕三个月之内，发生病毒感染最容你导致孩子畸形的。

孩子身上有几处咖啡斑，她爸爸带我们抽血化验结果是孩子杂合变异，我非常慌，不知道这是什么病，严不严重，以后会发展成什么样，能不能治愈。我一直觉得孩子活泼开朗漂亮，只是瘦弱一点，没想到会有问题。我现在已经快愁死了，感觉以后都没办法安心了。我女儿今年化验结果是c3449号氨基酸变异，我想问问您这种病以后会怎么样？是否一定会长很多纤维瘤，我看到网上有些照片全脸长满瘤太吓人了，是否可以治疗的？我每天都担心。 

欣欣樊欣

 

求医网顾问

从孩子检测结果来看，是可以确诊是1型神经纤维瘤病的，全身型的可能性比较大。不过孩子的突变位点是错义突变，因此通常会比较轻一些，严重的可能性比较小一些。 孩子有一定可能性不会大量长神经纤维瘤体，目前也没有出现任何并发症，我认为还是比较好的情况。

并不是所有的杂合突变的孩子都会发病，很多时候基因杂合变异的原因通常是由于物理的因素可能是受到x线或者是紫外线的照射，通常是服用了一些化学药物以及病毒细菌的感染都会引发，后期应在医生的指导下来进行治疗，在此期间饮食上一定要让孩子营养均衡的摄入，多吃一些新鲜的蔬菜跟水果。