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希特林蛋白缺乏症是什么病?有哪些症状和表现?

2023-07-18 06:24:57分娩方式点击:185

希特林蛋白缺乏症是一种代谢类的疾病,表现为黄疸、食欲不振、半乳糖血症、脂肪肝等症状。希特林蛋白缺乏症包括两种类型,一种是II型瓜氨酸血症,多见于成年人,可能会出现嗜睡和脑水肿等症状,另一种是新生儿肝内胆汁淤积症,患上这类疾病的患儿会出现肝功能异常、低血糖等症状。除此之外,希特林蛋白缺乏症还包括以下这些具体病症。

希特林蛋白缺乏症的症状和表现

1.黄疸:如果感染希特林蛋白缺乏症的是新生儿,那么患儿可能会出现尿黄、皮肤或巩膜黄染的情况;

2.食欲不振:患有希特林蛋白缺乏症会出现明显的偏食这种,不喜欢吃碳水化合物类的食物,喜欢吃豆类食物;

3.半乳糖血症:患有希特林蛋白缺乏症的患者会出现明显的半乳糖血症,部分情况下,身体内的其他氨基酸也会出现升高的现象;

4.脂肪肝:新生儿感染希特林蛋白缺乏症后,会导致体重偏低,生长缓慢等情况,进而会引起肝内胆汁淤积,最终导致脂肪肝。

总的来说,希特林蛋白缺乏症的症状和表现大概就是这些,部分患者可能还会出现进行性精神障碍、意识障碍、烦躁不安等症状。如果出现以上这些症状,就可能患有希特林蛋白缺乏症,需要及时前往医院接受救治。

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