2023-05-04 14:43:12分娩时刻点击:873
15号染色体异常会怎样(缺失可导致这些疾病)。15号染色体出现异常对于胎儿的影响是很大的,主要会导致胎儿畸形或流产,并且在出生后还会出现运动障碍、偏瘫、智力低下、肥胖威利症等,所以在孕期检查到15号染色体异常时,一定要进一步的通过羊水穿刺来确认,要的确有问题的话,一般来讲,是不建议生下孩子的,毕竟15号染色体缺失或异常都会导致胎儿出现先天性的疾病,所以往往终止妊娠的最好的。15号染色体异常会怎样(缺失可导致这些疾病)和你一起了解。
15号染色体是人类的23对染色体之一。在正常的人类体细胞中,会有一对15号染色体。而此号染色体出现异常时,除了对胎儿会造成影响外,那么也可能会引起以下这些疾病:
15号染色体异常可能会导致小胖威利综合征
1.小胖威利综合征
这种疾病是一种罕见的先天性疾病,主要是因为第15号染色体长臂(位置15q11-q13)异常导致的终身性非孟德尔遗传的表观遗传性疾病,是多系统化异常的复杂综合征。此疾病会造成低肌张力、性腺功能减退、智力障碍、行为问题及长期的强烈饥饿感导致过度摄食造成威胁生命的肥胖。
2.15q13.3微缺失
缺失15q13.3导致该染色体异常遗传病的症状,如智障,精神障碍,行为问题等的机理,某些此染色体异常遗传病患者人生阶段内,并没有外显的症状,而某些微缺失患者有认知和行为障碍。
3.15q24微缺失
此染色体区域包含的一些基因对于人体正常的生长发育发挥着重要的作用,缺失这些基因而导致,如智障,面部异样等的机理。不过这种疾病非常罕见,一般15号染色体异常的话,也很少会引起,但有这种疾病那么和15号染色体就有关。
4.急性早幼粒细胞白血病
这种病也就是血癌,主要是由于5号和17号染色体包含的遗传物质发生重组(易位)而诱发的。此病约占所有急性髓细胞样白血病病例的10%。不过不具备有遗传性。
5.天使人综合症
患者15号染色体15q11-q13区域缺失。此区域包含UBE3A的基因,如果其变异或是缺失,很可能会引起天使人综合症患者典型的脑神经异常症状。
在以上内容中已经详细介绍了“15号染色体异常会怎样(缺失可导致这些疾病)”,现在大家应该都清楚了吧,如果大家还有不清楚的地方,可以直接咨询生殖顾问,他们会根据实际情况给予您专业解答和帮助的。
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