罕见病女孩用筷子打字，她患的庞贝氏症要怎么才能检查出来？

2023-12-21 20:51:47早产难产点击：92

庞贝氏症是一种渐进性、致衰性、往往致死性神经肌肉疾病，由溶酶体酶酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）遗传缺陷或功能障碍引起。据估计，在全球范围内大约有5万例庞贝氏症患者。患者往往失去行走能力，需要轮椅帮助移动，同时也常常经历呼吸困难，可能需要机械通气来呼吸。这种罕见病也是可以通过检查来确诊的。

庞贝氏症的检查方式

1.检查诊断：实验室检查可见血清肌酸磷酸激酶(CK)及心肌酶（例如谷草转氨酶AST）增高，肌电图提示肌源性损伤，肌肉活检光镜检查提示为空泡性肌肉病，胸部X线检查可见心脏呈球形增大；

2.确诊：需进行酶学活性检测及酶基因突变检测，检测α-葡萄糖苷酶的活性。

总而言之，通过以上检查就能够了解身体的具体情况，可及时发现是否患上庞贝氏症，才能够及时到到医院寻求医生的帮助，实现尽早干预和治疗。