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先天性代谢缺陷病有什么类别,怎么治疗先天性代谢缺陷病

2022-12-16 20:58:06安胎保胎点击:237

先天性代谢缺陷病有什么类别

一种是通过该代谢途径的某些终末产物缺乏,如过氧化酶体病、溶酶体病等,产生的症状多为持续性、进行性的,且与进食等因素无关;

一种是受累代谢途径的中间和旁路代谢产物大量蓄积,如苯丙酮尿症、甲基丙二酸尿症、同型胱氨酸尿症、枫糖尿症、半乳糖血症等,通常都呈现累积物导致的中毒症状,常见者如呕吐、嗜睡、昏迷、生长发育迟滞、低血糖、高氨血症和酮、酸中毒等,其发病或早或迟,发病前常有无症状期,或症状呈间隙发作;

另一种是由于代谢途径受阻而导致对肝、脑、肌等组织的供能不足,如糖代谢障碍。先天性高乳酸血症、脂肪酸氧化缺陷、线粒体呼吸链功能障碍等,临床常见低血糖、高乳酸血症、肌张力低下、体重不增等表现。

怎么治疗先天性代谢缺陷病

从出生开始就要控制宝宝的饮食。早期控制饮食,对一些宝宝的代谢缺陷病有明显疗效,还可阻止病情发展。

宝宝从出生后2个月开始就要补充低苯丙氨酸,以此来代替水解蛋白,这个过程一直持续至6岁左右。

从宝宝出生起就开始不喂乳类及含半乳糖的食物,最好吃一些谷类、水果、代乳粉、肉、蛋类的食物。

宝宝生下来以后就开始用药物将体内过多蓄积物排出体外。如果是肝豆状核变性,可用络合剂D-青霉胺20mg/(kgd)络合体内过多的铜;如果是原发性痛风,可用丙磺舒等药,既减少肾小管对尿酸的重吸收,又使尿酸排出增多。

总之,宝宝体内缺啥就要补啥。实在不行的话还可以器官移植,可用胎肝、胎脑、肾脏、骨髓、肝脏等移植治疗遗传代谢性疾病。

还要对症治疗。有癫癎的宝宝就要接受抗癫癎治疗,骨骼畸形的就要手术矫正,白内障的就要做手术摘除,脾大的要考虑切脾。

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