导致脆性X综合征的原因(脆性X综合征相关描述)

导致脆性X综合征的原因

导致脆性X综合征的原因是FMR1基因突变。

FMR1基因提供了制造称为FMRp的蛋白质的指令，这种蛋白质有助于调节其他蛋白质的产生，并在突触的发育中发挥作用，突触是神经细胞之间的特殊连接。突触对于传递神经冲动至关重要。

几乎所有脆性X综合征病例都是由突变引起的，在该突变中，称为CGG三重重复序列的DNA片段在FMR1基因内扩增。

通常，该DNA片段重复5~40次左右，但在脆性X综合征患者中，CGG片段重复超过 200 次。异常扩张的CGG片段会关闭FMR1基因，从而阻止该基因产生FMRp。这种蛋白质的丢失或缺乏会破坏神经系统功能并导致脆性X综合征的体征和症状。

具有55~200个CGG片段重复的男性和女性据说具有FMR1基因前突变。大多数具有这种前突变的人在智力上都是正常的。

然而，在某些情况下，具有前突变的个体具有低于正常量的FMRp。因此，他们的身体特征可能与脆性X综合征相似，并且可能会出现焦虑或抑郁等情绪问题。

一些具有FMR1前突变的儿童可能有学习障碍或类似自闭症的行为。前突变还与称为脆性X相关原发性卵巢功能不全（FXpOI）和脆性X相关震颤/共济失调综合征的疾病风险增加有关（FXTAS）。

脆性X综合征是遗传性智力和发育障碍（IDD）最常见的形式，会导致一系列发育问题，包括学习障碍和认知障碍。通常，男性比女性更容易受到这种疾病的影响，男性发病率约为1/4000，女性发病率约为1/8000。

脆性X综合征相关描述

◆受脆性X综合征影响的个体通常会在2岁时出现语言发育迟缓。

◆大多数患有脆性X综合征的男性有轻度至中度智力障碍，而大约三分之一的受影响女性有智力障碍。

◆患有脆性X综合征的儿童也可能有焦虑和多动行为，例如坐立不安或冲动行为。可能患有注意力缺陷障碍（ADD），其中包括保持注意力的能力受损和难以专注于特定任务。

◆大约三分之一的脆性X综合征患者具有影响沟通和社交互动的自闭症谱系障碍的特征。

◆大约 15% 的男性和大约 5% 的患有脆性 X 综合征的女性会出现癫痫发作。

大多数患有脆性X综合征的男性和大约一半的女性，随着年龄的增长而出现更加明显的身体特征。如长而窄的脸、大耳朵、突出的下巴和前额、异常灵活的手指、扁平足，以及男性青春期后睾丸增大。