异染性脑白质营养不良是一种什么病？患者的预期寿命是多久？

异染性脑白质营养不良是一种遗传性脑白质病变，属于常染色体隐性遗传。父母双方都可能是携带者。孩子发病后，很容易被误认为是遗传性疾病。尽管异染性脑白质营养不良很罕见，但它是一种严重的疾病。病因已确定为22号染色体上的ARSA基因突变，导致大脑内脑液无法代谢，大脑皮质、皮质下白质和基底异常沉积。结节区，甚至周围神经和脊髓也有沉积物。

广泛沉积可导致患者出现多种神经症状，助孕括肢体痉挛、强直、幻觉、智力下降、锥助孕系等。症状多种多样，诊断困难。更多相关知识阅读参考：异卵双胞胎和同卵双胞胎有什么区别？异染性脑白质营养不良具有特征性MRI 表现。当一些患者接受脑部核磁共振检查时，整个皮质下白质表现出广泛的对称性。性欲亢进呈虎纹样表现，称为虎纹征。如果想要确诊，需要进行基因诊断。目前，没有特效药物可以治疗异染性脑白质营养不良。异染性脑白质营养不良是一种常染色体隐性遗传疾病，也是比较常见的溶酶体疾病。由于22号染色体上的芳基硫酸酯酶A基因缺失或突变，硫苷脂不能在溶酶体中降解为甘油和硫酸盐。过量的硫脑苷脂沉积在中枢神经系统和周围神经的白质中。以及其他内脏组织如肝、肾、胰、脾等，引起大脑白质周围神经脱髓鞘。异染性脑白质营养不良的临床表现分为婴儿晚期、青少年和成人形式。其中，以婴儿晚期型比较为常见，约占80%。主要表现为步态不稳、共济失调、四肢瘫痪、语言障碍和进行性智力减退，4个月至4年内死亡。异染性脑白质营养不良是一种常染色体隐性遗传，可引起脑白质营养不良，是一种遗传性代谢性疾病。异染性脑白质营养不良主要指芳基硫酸酯酶A或溶酶体蛋白缺乏，影响硫脑苷脂缺乏。常常会导致沉积、脱髓鞘疾病、神经系统功能异常或智力、视力、运动性共济失调和肌张力异常，以及严重的癫痫发作。相关疾病的进一步诊断主要依靠影像学检查、尿常规检查、血液检查、脑电图、病理检查、基因检测等综合判断。目前主要治疗方法助孕括酶替代疗法、骨髓移植和对症治疗。建议患者均衡饮食，注意营养，适当运动，增强体质。了解更多详情请点击：无忧怀孕