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18号染色体的反常与影响,于母体

2022-12-22 16:39:18流产注意点击:273

18号染色体的异常与影响?,于母体

  染色体是传递遗传物质的载体,由DNA和蛋白质等构成,具有储存和传递遗传信息的作用。生命源于受精卵的开始,母亲提供的卵子和父亲提供的精子,在母体的输卵管受精结合后,于母体子宫内分裂、分化、发育成胚胎,父母的遗传信息也由精子和卵子带给子女。因此父母任何一方染色体异常都可导致胚胎染色体异常。今天我们一起来了解一下18号染色体的异常与影响?

  18号染色体上有7800万DNA基本构建单位(碱基对),大约占所有细胞中DNA总量的2.5%。可能包含200到300个基因,它们为蛋白质的合成提供遗传指令编码,这些蛋白质在人体内起着各种不同的作用。

  18号染色体异常分别有18三体综合征、18p部分单体综合征、18q部分三体综合征、18q部分单体综合征、18p四体综合征、18环状染色体综合征。其中,18p部分单体、18q部分三体、18p四体综合征、18环状染色体综合征的预后比18三体、18q部分单体综合征症状较轻,预后较好。

  18三体综合征又称Edwards综合征,1960年由Edwards等首次报道。多数源自亲供卵生殖细胞减数分裂时染色体不分离产生,80%为单纯性18三体型,核型为47,XX(XY),+18;部分为46,XX(XY)/47,XX(XY),+18的嵌合型。

  这类患者的主要特征有:出生前后生长发育迟缓、低体重、吮吸能力差、喂养困难、智力低下;头小而长、枕部隆凸,眼距宽、耳畸形,蹼颈,皮肤松弛等。90%有先天性心脏病、肌张力亢进、外阴畸形、肛门闭锁、通贯手;部分可表现为唇裂或腭裂等。此类患者预后极差,单纯性18三体约95%在胎儿期就会流产。

  部分携带异常染色体的患者,他们自身健康也许没有受到明显影响,但在孕育子代时可能导致胚胎携带的染色体不平衡,从而影响胚胎发育引起流产。目前对于18三体综合征尚无较好的治疗方法,我们能做的就是预防,对携带者应加强婚、育的优生指导。因此,在备孕期的夫妇应听从医生建议,做相关的染色体检查来预防出生缺陷。

以上就是关于18号染色体的异常与影响?,于母体的全部内容了。

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