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试管婴儿pgd和pgs的区别(试管pgt什么意思)

2023-02-14 22:15:51孕期问题点击:280

试管婴儿pgd和pgs的区别?那本文就这个问题以试管pgt什么意思为大家详细介绍一下。

试管婴儿pgd和pgs的区别

三代试管婴儿pgd诊断和pgs筛查的区别就是pgd主要是查单基因的,pgs主要是筛查胚胎染色体是否有非整倍体的。其实目前第三代试管婴儿技术(胚胎植入前遗传学检测)为PGT,而三代试管PGT结果就包括了PGT-A、PGT-M和PGT-SR,其中PGT-A相当于PGS,PGT-M和PGT-SR相当于PGD。

目前常见的胚胎植入前遗传学筛查技术(PGS)和胚胎植入前遗传学诊断技术(PGD)都可以直接筛出有问题的胚胎,挑选正常的胚胎植入子宫。但二者最大的不同在于PGS是一种遗传学筛查,PGD是一种遗传学诊断,两者筛查的目标不同,适应人群也不尽相同。如下:

1. PGD检测是指从体外受精的胚胎中取1到数个细胞或者取卵细胞的第一极体在种植前进行基因分析,可用以鉴定胚胎性别,分析胚胎染色体,pgd可筛选的基因疾病有地贫、胆囊纤维化或者血友病等等,然后移植基因正常的胚胎,从而达到优生优育的目的;

2. PGS是在胚胎移植前检测胚胎染色体的非整倍性,是基于FISH、aCGH、SNP或NGS技术对移植前胚胎行胚胎染色体数目或结构是否异常的筛查,也是一种早期产前筛查方法,通过挑选正常的胚胎植入子宫,以期获得正常的妊娠,提高患者的临床妊娠率,降低多胎妊娠风险。

三代试管PGS和PGD技术均有严格的适应证,只有符合适应证的人群医生才建议选择PGS或PGD,所以PGS和PGD技术还有一个区别就是适应人群不同。

试管pgt什么意思

三代试管婴儿就是在传统试管婴儿基础上加入了PGS筛查和PGD诊断技术,PGD和PGS的区别在于“PGD”中的“D”代表“诊断”,“PGS”中的“S”代表“筛查”,而PGT(PreimplantationGeneticTesting)是在PGS和PGD基础上提出的第三代试管英文简称,“PGT”中的“T”代表“检测”,其相对于“D(诊断)”或者“S(筛查)”更加严谨和准确。

三代试管婴儿的相关术语有很多,比较常见的有PGD,PGS,PGT(PGT-SR、PGT-M、PGT-A),PGH等等,下面就这几种筛查技术的意义及区别所在。

1、PGD

PGD(胚胎植入前遗传学诊断)胚胎阶段对遗传病进行分子遗传学的诊断方法,是寻找特定染色体上的已知单基因疾病。三代试管pgd筛查疾病主要集中在十种单基因性疾病:

常染色体隐性遗传性疾病,如脊肌萎缩症、地中海贫血、囊性纤维化、镰刀型红细胞贫血等;

常染色体显性遗传性疾病,如亨廷顿病、强直性肌营养不良症和腓骨肌萎缩症;

性连锁性疾病,包括脆性X染色体综合征、进行性肌营养不良和血友病等。

2、PGS

PGS(胚胎植入前遗传学筛查)是指在试管婴儿胚胎移植前对23对染色体进行全面的遗传信息检测,再选择正常胚胎植入,是以提高妊娠率活产率为目的的早期产前筛查方法。

PGS植入前诊断则适用于高龄(>35岁)、反复体外受精(IVF)失败、反复流产、既往非整倍体妊娠、严重的男性不育等因素导致的不孕不育。

3、PGT

PGT是“第三代试管婴儿”PGD/PGS的新称谓,为了在名称上能够直观的区别PGT的不同适应证,又采用3种不同的字母来区分,即:

PGT-SR,指夫妻双方或之一存在染色体结构重组者,比如相互易位、罗氏易位、倒位等;

PGT-M,单基因疾病生育风险者,主要是指孟德尔遗传病,目前它的应用内涵也有进一步的延伸,如HLA配型选择、肿瘤易感基因剔除等;

PGT-A,为了提高临床IVF的成功率,进行胚胎染色体非整倍体筛查,相当于旧名称中的“PGS”。

pgd、pgt和pgs其实是不同时间段对于第三代试管婴儿技术的称谓,根据第三代试管婴儿技术的发展来看,FISH、ACGH应该是最早出现的一批,随后是PGD/PGS和NGS,再然后是2017年的一次国际会议用PGT命名代替了PGD/PGS和NGS。

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