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21三体综合征染色体的嵌合型核型有什么症状?

2022-12-26 02:52:57孕期检查点击:539

嵌合型是21三体综合征患者三种染色体核型之一,症状主要有身材矮小、皮肤松弛、牙齿错位、智力低下等。不过其症状严重程度因正常细胞所占比重不同所以差异较大,不过总的来说,是三种核型中症状最轻的,部分21三体综合征患儿甚至可以接近正常。而另外两种核型分别是标准型和易位型,两者症状不易区分,且相对比较严重。

21三体综合征患儿的症状

1.特殊的面容:表现为眼距宽、鼻根低平、眼裂小、外耳小、流涎多等;

2.智力低下:智商约为25-50,智力低下的表现随年龄增长而逐渐明显;

3.发育缓慢:动作发育和性发育都延迟,出牙延迟且常错位,头发细软而少;

4.免疫功能低下:易感染,白血病的发生率比一般增高10~30倍;

5.生育能力不同:男性患儿一般不会有生育能力,而女性患儿长大后有月经,也有可能生育。

其实不过不管是嵌合型还是21三体综合征其他核型的患儿出生后生活方面都会很不方便,因为我看你的描述你应该是有相关遗传史的,我知道现在第三代试管婴儿可以让有遗传病史的家庭生出正常的孩子,姐妹可以考虑一下。

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