羊水穿刺主要查什么？

羊水穿刺主要查什么？

羊水穿刺为产前诊断的一种准确性非常高的方法，主要是看胎儿染色体有没有明显异常，通过胎儿染色体可以发现一些疾病的发生概率。比如在怀孕16周时进行唐氏筛查出现高风险，就需要进一步通过羊水穿刺检查来进行确诊。
因为通过羊水穿刺可以提取到宝宝组织的一些脱落成分，进行宝宝身体组织的直接DNA检查，相对于普通孕妇的血液检测，准确性要高很多。所以如果女性在普通孕检身体出现异常的情况下，可通过进一步羊水穿刺来进行检查和确诊。

羊水穿刺染色体异常胎儿还能要吗？

羊水穿刺染色体异常胎儿，部分可以保留但部分不能保留，因为羊水穿刺要对46条即23对染色体中每一条染色体进行检测。明确疾病后，根据不同疾病判断胎儿是否可以保留，常见如下所示：
1、21-三体综合征：若患儿存在21-三体综合征，则不能保留胚胎，因患21-三体综合征患儿出生以后生活无法自理；
2、5号染色体异常：若5号染色体某一片段出现问题，出现猫叫综合征可能影响存活，因此不能保留；
3、部分染色体异常：如45xO即X染色体缺失一条，但胎儿发育正常，称特纳氏综合症，胎儿可以存活则可以保留；
4、性染色体异常：对于47XYY或47XXX，称超雌综合征、超雄体综合征，此种性染色体异常的胎儿多数可以存活。
因此，染色体异常需观察类型以及片段缺失、重复，是否为微缺失、微重复以及是否可能致病等，建议咨询遗传专家后决定胎儿保留与否。

羊水穿刺都检查哪些项目？

羊水穿刺，主要是可以检查出来胎儿的所有染色体是否有非整倍体的异常，以及大片段的缺失、倒置、异位等。羊水穿刺是一种产前诊断的方式，一般是在怀孕16到23周之间做，通过抽取羊水来提取胎儿的细胞核DNA，进行染色体核型分析，从而得出胎儿是否有染色体的异常。
由于它是一种有创性的操作，容易引起胎儿丢失、出血、感染等并发症，一般发生率为0.5%左右，所以说一定要有明确的产前诊断的指征才可以做。比如孕妇年龄超过35周岁，或者唐氏筛查，无创DNA有高风险，以及孕妇或者配偶有染色体的异常或遗传性疾病，或者孕妇曾经生育过有染色体异常的胎儿时，需要做羊水穿刺。