无创检查患13三体综合征？无创13三体是指什么的？

很多育龄夫妻通过积极备孕，怀上小宝宝，但是怀孕期间的产检项目是必不可少的，常见的无创DNA检查，不仅能提前诊断胎儿是否患有先天畸形，而且还能明确宝宝有无染色体异常，出现基因突变的情况，如无创检查胎儿患有13三体综合征，多数胎儿会畸形，平均寿命不超过1岁。

13三体综合征又称为Patau综合症，染色体异常变异而引发的遗传病，13三体综合征的症状主要有严重的智力低下、器官功能异常、先天性心脏病、先天性脑部和脊椎异常、小眼畸形、兔唇、裂腭、肌张力减退等。13三体综合征会影响胎儿的生长发育，并伴随着先天性畸形，一般13三体综合征患儿在出生后几天或几周内就会死亡。

13三体综合征

1、症状

13三体综合征患者常常伴随有严重的多器官畸形，中枢神经系统和头面部畸形，13三体综合征的症状主要有小头、小眼球、虹膜缺失、唇裂、腭裂等。除此之外，大部分13三体综合征患者还患有心血管畸形，复杂的心脏畸形，四肢畸形、重复肾、男性隐睾、女性双角子宫等疾病。

2、原因

13三体综合征的发病原因主要是生殖细胞减数分裂过程中，13号染色体不分离，携带2条13号染色体的配子与正常配子受精后形成具有3条13号染色体的胚胎。根据相关数据显示，孕妇年龄越大，染色体不分离的几率越大，这也是大龄孕妇生孩子容易畸形的原因之一。

3、发病率

13三体综合征是常见的染色体异常引起的遗传疾病，通常在医院做检查的时候，可以通过医疗手段进行排畸处理，降低畸形患儿的出生，实现优生优育的目的，13三体综合征的发病率大概为1万6千分之1，任何年龄段的妇女都有可能怀上患有13三体综合征的婴儿，但是高龄孕妇其后代患此病的几率明显要高许多。

4、基因突变

大部分13三体综合征患者是由于机体内体细胞中的13号染色体不分离，携带2条13号染色体的配子与正常配子受精后形成多一条13号染色体的胚胎，多余的遗传物质使得机体正常的生长发育中断，进而产生13三体综合征的典型症状。

5、遗传模式

大部分13三体综合征患者不具有遗传性，而是在生殖细胞的形成过程中，由于染色体基因突变而引发的。细胞分化中出现的染色体粘合现象会导致生殖细胞中的染色体数目出现异常。体内13号染色体发生平衡易位现象的患者，将13号染色体上的多余基因传给下一代的几率比普通人高。