2022-11-27 00:50:25子宫问题点击:379
地中海贫血的遗传方式
地中海贫血是常染色体隐性遗传病,其发病与性别无关,男女患病几率相同,父母将异常基因遗传给子女。
1.如果夫妻双方有一方为地中海贫血基因携带者,则他们的子女有1/2的可能称为地贫携带者。
2.如果夫妻双方均为地中海贫血基因携带者,则他们的子女有1/4的可能为正常胎儿,1/2为轻型地贫,1/4为重型地贫患者。
说到贫血,很多人第一反应就是人体缺铁了,但其实贫血有种类型,缺铁性贫血是最为常见的,可以通过多吃含铁量高的食物或铁剂补充纠正贫血。还有一种较为常见的地中海贫血,它和缺铁性贫血完全不一样,地中海贫血是由于基因缺失或突变导致的遗传性贫血,目前尚无有效治疗方法。那么地中海贫血患者能通过什么方式将该疾病遗传给后代呢?下面
地中海贫血有哪些危害
在临床上,地中海贫血分类复杂,临床表现个体差异较大,治疗方法及预后也不尽相同。
1.根据珠蛋白基因缺陷的类型不同,地贫主要分成α地贫和β地贫。根据临床症状不同,地贫又可分为静止型、轻型、中间型和重型。
静止型α地贫、轻型α地贫和轻型β地贫统称为地贫基因携带者,其生长发育、智力和寿命基本都不受影响,通常只在地贫筛查或家系调查时才被发现。
2.静止型或轻型地贫无贫血或仅有轻度贫血症状,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗。
3.中间型地贫临床表现个体差异较大,贫血程度不一,多表现为中度贫血、疲乏无力、肝脾轻度或中度肿大、可有黄疸及不同程度骨骼改变,重者需要定期输血和排铁治疗。
4.重型地贫包括重型α地贫和重型β地贫,重型α地贫又称巴氏水肿胎(即hbBart胎儿水肿综合征),胎儿重度贫血、全身水肿、肝脾肿大,常于孕晚期胎死宫内或出生后数小时内死亡。
重型β地贫通常在出生后3-6个月开始出现症状,多表现为重度贫血、面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良,具有典型的地贫特殊面容:头颅变大、额部隆起、颧骨突出、鼻梁塌陷、眼距增宽等,如不进行规范性输血和排铁治疗,多在未成年前死亡。
在治疗上,轻型地贫患者一般无需治疗,而中间型和重型患者需采取输血、去铁治疗、切除脾脏、移植造血干细胞等治疗方式。
即使如此,患者也需做好心理准备,地中海贫血是因为基因缺失或突变引起的,目前世界上还没有根治的方法,现有的治疗方式只能减缓症状,达不到治愈的目的,将伴随终身。
即使目前仅有可能治愈中重度地贫的方法——造血干细胞移植,也会面临配型难、高风险、需低龄(3-5岁为移植的理想时期)和费用高的缺点。
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