首页 > 疑难杂症 > 子宫问题>

试管婴儿技术能避免三型糖原累积病遗传吗(三型糖原累积病发病机制)

2022-12-21 18:28:06子宫问题点击:198

试管婴儿技术能避免三型糖原累积病遗传吗

三代试管能够避免三型糖原累积病遗传给后代,三型糖原累积病属于单基因遗传病,在现代的基因检测技术中,致病基因是可以被检测出来的,因此三代试管婴儿可以避免,三代试管技术是遗传学检测和试管婴儿两种技术的结合,这是其区别于一代、二代试管技术的优势所在。

三代试管婴儿技术又称为即胚胎植入前遗传学检测(pGT),其中对于已知疾病的胚胎移植前诊断我们叫pgd技术,简单来说就是在将胚胎植入母亲子宫前,对胚胎进行遗传学分析,最终选择无相应遗传学疾病的胚胎植入子宫,从而避免该病遗传,生育健康的孩子。

对于有三型糖原累积病等遗传病的家庭来说,首先要进行基因诊断,确定致病基因以及疾病的遗传方式,之后通过三代试管婴儿技术,进行染色体及基因筛查,筛查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因或染色体异常,从根本上阻断遗传病在家庭的子代中传递,帮助遗传病家庭生育健康宝宝。

●致病基因

GSDIII作为常染色体隐性遗传性,其病症与AGL基因异常有关,导致糖原脱支酶缺乏。

AGL基因定位于染色体1p21,DNA全长85kb,包含35个外显子。根据不同剪切起始点,AGL基因至少可形成6种剪切异构体,其中异构体1在各种组织中表达最广泛,编码分子量为160kD的1532个氨基酸的单体可溶性蛋白。该蛋白有两个独立的活性位点,分别发挥α-1,4葡萄糖基转移酶和淀粉1,6-葡萄糖苷酶作用。

三型糖原累积病患者需要遗传到两个致病基因,若一个人继承了一个正常基因和一个致病基因,这个人将成为该疾病的携带者,携带者通常不会出现症状。

当准父母双方都为携带者时,每次怀孕,孩子患病的风险几率为 25%,50%的几率成为携带者,孩子从父母双方那里获得正常基因的机会是 25%,男性和女性的风险相同。

三型糖原累积病(GSDⅢ型)是由于糖原脱支酶缺陷引起,是一种常染色体隐性遗传病,可分成a、b、c、d四个亚型。其中,Ⅲa型约占85%,肝脏和肌肉均受累;15%约占Ⅲb型,仅肝脏受累;其余两个类型罕见。

三型糖原累积病发病机制

糖原主链是以α-1,4糖苷键连接,分支则以α-1,6糖苷键连接到主链上。在糖原分解过程中,在糖原磷酸化酶作用下分解下1个葡萄糖基,生成1-磷酸葡萄糖。

磷酸化酶只能分解α-1,4糖苷键,对α-1,6糖苷键无分解作用。当糖链上的葡萄糖基逐个磷酸水解至离分支点约4个葡萄糖基时,磷酸化酶不能再发挥作用。

这时需要脱支酶的葡聚糖转移酶活性将3个葡萄糖基转移到邻近糖链的末端,仍以α-1,4糖苷键连接。剩下一个以α-1,6糖苷键与糖链形成分支的糖基被脱支酶的α-1,6葡萄糖苷酶水解成游离葡萄糖。

除去分支后,磷酸化酶即能继续发挥作用,糖原分解得以继续。GSDⅢ型患者糖原分解过程中由于脱支酶活性的缺乏,糖原链除去分支过程受阻断,磷酸化酶无法继续发挥作用,支链糖原大量堆积于肝脏、肌肉组织,而出现相应组织受累表现如肝大、肌肉酸痛、肌萎缩、肌无力、心肌肥厚。

上一篇:39岁月经量少会怀孕吗(怀孕了还会来月经吗)

下一篇:从b超单上如何看性别(b超生男生女怎么看)

相关阅读

试管合作联系微信

ivfhezuo
复制微信号
热门推荐
阅读排行
热门标签
都在看