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同样是染色体倒位,为什么助孕方法不同,做惯例试

2023-01-17 10:27:45子宫问题点击:84

同样是染色体倒位,为什么助孕方式不同,做常规试

  在临床工作中,经常会有患者拿着检出染色体倒位的报告问:医生,我染色体有问题,是不是得做胚胎植入前遗传学检测(俗称三代试管技术)?

  A医生:你这个染色体倒位没关系,做常规试管婴儿就可以。

  B医生:你这个染色体倒位有可能会引起胚胎停育、流产,是得通过第三代试管婴儿技术助孕。

  A,B医生的回答,是其中之一答错了吗?为什么同样是染色体倒位,却需要不同的助孕方式?

  下面我们一起来看看到底是怎么回事。

  什么是染色体倒位?

  染色体倒位(inversion)是由于同一条染色体上发生了两次断裂,产生的片断颠倒180度后重新连接造成的。如果倒位发生在染色体的一条臂上,称为臂内倒位(paracentric);如果倒位包含了着丝粒区,则称为臂间倒位(pericentric)。

  染色体倒位理论上会形成4种配子,其中1种完全正常,1种遗传自亲代的携带者,另外2种则会出现染色体部分缺失重复,可能会导致不孕不育、反复流产、胎儿畸形、生育智力低下患儿等情况的出现。

  是不是所有倒位均会导致不良结局呢?

  答案是否定的。在临床工作中我们发现有部分倒位不会导致不平衡配子的产生,如1号染色体、9号染色体、16号染色体等,这些染色体的臂间倒位通常发生在没有功能的异染色质区域,倒位的片段小、通常不会导致配子染色体部分重复和部分缺失的发生,所以此类倒位一般被认为是一种多态现象。其中,9号染色体臂间倒位[ inv(9)(p12q13) ]最常见,人群中的发生率约1%。

  这里需要特别指出的是,不是所有的1号、9号、16号等染色体臂间倒位都属于多态现象,当倒位的片段较大,包含了有更多的常染色质区域,还是会产生不平衡的配子。

  有哪些染色体倒位属于染色体多态?

  在ISCN(国际人类细胞遗传命名系统)2020版中,关于常规吉姆萨染色体后形成的多态性结构有详细的列举,如常见的1号染色体的[ inv(1)(p13q21) ]、9号染色体的[ inv(9)(p12q13) ]、16号染色体的[ inv(16)(p11.2q12.1) ]等倒位情况是否为多态性倒位都有详细的解释。

  被确诊为染色体倒位,我该怎么办?

  如果您拿到染色体报告有倒位的情况,先不要着急,首先要找医生明确您的倒位片段是否为多态。如果是多态性的改变,则等同于染色体正常,医生会依照您的其他检查结果制定诊疗方案。如果是非多态性的改变,您也不用过于担心,通过第三代试管婴儿(胚胎植入前遗传学检测)技术我们一样也可以帮您生育一个健康的宝宝。我们今天的分享到此结束,感谢您的聆听,下次再见!

以上就是关于同样是染色体倒位,为什么助孕方式不同,做常规试的全部内容了。

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