女性先天性17a羟化酶缺乏症能通过试管婴儿完成生育吗，先天性17a-羟化酶缺乏症

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目前中山大学孙逸仙纪念医院生殖中心、上海瑞金医院生殖医学中心等已有患有先天性17a羟化酶缺乏症的女性通过试管婴儿成功完成生育的案例。17α羟化酶缺乏症是先天性肾上腺皮质增生症中的一种相对少见的类型，是由CYP17基因突变导致的、发病率仅为1/50000的罕见病，属于常染色体隐性遗传病。患者的雌孕激素异常影响卵泡发育、排卵和子宫内膜，从而导致不孕。

17α-羟化酶缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，可能因不孕在生殖医学门诊求诊，在临床上可获得诊断和成功助孕，以下是两例中山大学孙逸仙纪念医院、上海瑞金医院分享的女性先天性17a羟化酶缺乏症通过试管成功生育的案例：

案例一：

小王是一位17α羟化酶缺乏症患者，跑了很多医院的生殖中心都被告知做不了试管婴儿，偶然的机会在自己的病友群中看到有2个类似病症的朋友在瑞金医院生殖医学中心做试管婴儿，于是从北京辗转来到瑞金医院生殖医学中心。

小王从小不能正常来月经，反映卵巢功能的促卵泡生成素（FSH）已经高达104mIU/ml，抗缪勒氏管激素AMH已低至0.41ng/ml。窦卵泡也很少，只在左侧卵巢看到了针尖样的两枚小卵泡。花了将近1个月的时间精准促排卵，2021年10月，小王终于成功取到4枚卵子。考虑到激素异常对子宫环境的影响，在胚胎移植之前，医生对小王进行了子宫内膜容受性的全面检查，对发现的各项异常情况进行了前期处理。2021年12月，牛主任选择内膜环境最合适的时机为小王移植了1枚胚胎，之后成功受孕完成生育。

案例二：

陈女士，女，30岁，婚后未避孕未孕7年，是一位不完全型17α-羟化酶和17,20裂解酶缺乏症患者，于2014年来中山大学孙逸仙纪念医院生殖中心求诊助孕。

拟行GnRHa长方案IVF助孕，于月经周期第14及20天给予达菲林单次注射1.25mg，降调节后20天查FSH、LH<5IU/L，E2<20pg/ml，P分别为5.02ng/ml～8.44ng/ml；内膜3~4mm；查血hCG排除妊娠。考虑降调节后不明原因高孕酮血症取消本周期，进一步检查确定为不完全型17α-羟化酶和17,20裂解酶缺乏症。诊后用地塞米松抑制肾上腺来源的孕酮，用GnRH-a抑制卵巢来源的孕酮，降至正常后激素替代周期内膜准备，移植冷冻胚胎后获得成功妊娠并于35+4周顺产分娩一活男婴。

17α-羟化酶缺乏症因其激素水平紊乱、基因缺陷复杂且助孕结局不良，常常是很多生殖中心望而却步的“疑难杂症”，目前全世界对该类患者行辅助生育技术获得妊娠和分娩的报道也很少，但仍有成功生育的可能。

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