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染色体XXY的症状,克氏综合征易导致第三性别

2023-09-29 13:50:35婴儿饮食点击:66

染色体XXY的症状,克氏综合征易导致第三性别我们来了解一下下面的做法。

形成染色体xxy的原因

XXY染色体,又是47XXY或者称为克氏综合症,这种病的发病几率大概为l%一2%,占整个出三代试管中1/1000比例,该症于1942年首先由Klinefelter发现并描述,额外的X染色体可能来自卵子或者精子。

形成胎儿染色体为xxy的原因其实并非复杂。

简单来说就是减少分裂异常或者说基因突变具体有两个原因:

  1. 1. 卵细胞在形成时,发生减数第一次分裂异常(同源染色体没有分开,而是进入用一个卵细胞)形成异常的卵细胞,也就是性染色体为XX的卵细胞,然后与正常精子Y结合后形成XXY的受精卵;
  2. 2. 卵细胞在形成时,减数第二次分裂异常(染色单体分开后,没有分离,而是进入到同一个细胞中),形成异常的的卵细胞xx,与正常精子Y结合后形成XXY的受精卵 。

当精子和卵子受精成功的那一刻,宝宝的性别就已经决定了,但是每个人在胚胎时期需要经历一段性别的“真空期”,也就是截止妊娠6周为止,胎儿的生长器官都没有显著的区别,这个这段胎儿没有“性别”,属于双性共体,无论性染色体是XX还是XY,胎儿都有一对生殖嵴和两副导管,具有形成睾丸或卵巢的双向潜能。

直到第7周开始,胎儿性别分化,如果是XY染色体,那么y染色体上一个叫做SRY的基因就会开始发挥作用,这个基因俗称为“男子汉基因”,可诱导睾丸的形成并且抑制卵巢的形成,如果为XX染色体,则相反。

由于xxy染色体多了一条x,所以导致本来为表现为男性的胎儿,但是在出生长大后,青春期会会逐渐具备女性性征,在临床上常见的症状如下。

染色体xxy的临床表现

xxy染色体的患者在临床上常表现为乳房轻微的发育、睾丸不全或者原发小睾丸症等,被称之为“第三性别”并且绝大多数患者都无法生育,除了常见的47, XXY,其余还有48, XXXY;46, XY/47, XXY等。

由于多余的X染色体的效应,X染色体越多,其症状越严重。

具体的表现如下:

  1. 1. 婴幼儿阶段:比正常的孩子更晚学习坐、爬行、走路和说话,身体比平常更虚弱、安静和被动;
  2. 2. 童年阶段:性格羞怯和自卑,有阅读,写作,拼写和注意力等方面的问题,运动障碍,体力运动机能较差,难以社交或表达感情;
  3. 3. 青少年阶段:手臂和腿长较长,臀部宽阔、肌肉张力差,肌肉生长速度比平常慢,面部和身体毛发稀少,阴茎、睾丸较小;
  4. 4. 成年阶段:除了以上特征外,还表现为无法自然生育,患不孕症等。

另外如果X染色体数量越来越多,病情就会更严重,列如49, XXXXY的还具有智力极度低下,IQ可低至20,或者各自畸形,如小头、短颈、蹼颈、眼距宽、近视、斜视等症状。

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