成骨不全症形成原因及分型(成骨不全症基本概述)

成骨不全症形成原因及分型

●病因

成骨不全症（osteogenesis imperfecta） 是一种因基因异常而影响结缔组织合成的疾病，其大多数类型是由编码Ⅰ型胶原的基因突变导致Ⅰ型胶原蛋白数量减少或质量异常所致。

骨组织主要由有机质和无机质组成，Ⅰ型胶原蛋白占骨有机质成分的90%以上，对于维持骨骼结构的完整性和生物力学性能至关重要。[1]

●疾病分型

Sillence等于1979年提出的成骨不全症分型是应用最广泛的。

Ⅰ型最常见和最轻微，多无骨骼畸形，患儿身高正常或接近正常；

Ⅱ型最严重患儿常在围产期死亡；

Ⅲ型为四肢进行性畸形，患儿身材矮小，牙齿发育障碍，可有传导性耳聋；

Ⅳ型病情中度，患儿可能身材矮小，可伴有牙齿发育障碍。

最近研究从Ⅳ型病例中单独列出Ⅴ型脆骨病：呈常染色体显性遗传,长骨和脊柱骨中到重度脆弱，骨折后可见骨痂过度生长，所有病例单侧或双侧前臂旋前或旋后功能障碍，X线片可见前臂骨间膜钙化。[2]

●临床特征

成骨不全症轻者可无症状，正常身高，通常寿限，仅轻度易发骨折；重者残废，甚至死亡。

一般出现的症状为骨脆性增加，轻微损伤即可引起骨折，常表现为自发性骨折，或反复多发骨折。骨折大多为青枝型，移位少，疼痛轻，愈合快，依靠骨膜下成骨完成，畸形愈合多见，肢体常弯曲或成角，一般过了青春期，骨折次数逐渐减少。

可有脊柱侧凸，骨盆扁平，或有身材矮小；蓝巩膜、巩膜变薄，透明度增加；进行性耳聋源自听骨硬化、声音传导障碍或有人认为是听神经出颅底时被卡压所致。

牙齿发育不良，灰黄，切齿变薄，切缘有缺损，关节松弛，肌腱及韧带的胶原组织发育障碍可有畸形，关节不稳定。

由于胶原组织有缺陷肌肉薄弱和皮肤瘢痕加宽。

●遗传模式

其遗传模式主要呈常染色体显性遗传，少数呈常染色体隐性遗传，罕有X染色体伴性遗传。

成骨不全症基本概述●基本信息

成骨不全症基本概述

●基本信息

【疾病名称】成骨不全症

【别名】脆骨病

【外文名】osteogenesis imperfecta（OI）

【就诊科室】骨科

【常见症状】多发性骨折

【常见发病部位】骨骼，常累及其他结缔组织

●概述

成骨不全症（osteogenesis imperfecta），简称OI，又称脆骨症，是一种主要影响骨骼的遗传性疾病。

它导致骨骼容易骨折，严重程度可能从轻微至严重。其他症状可能包括蓝巩膜，身材短小，关节松动，听力受损，呼吸问题和牙齿问题。

若是严重的成骨不全症，可能轻微的碰撞就会造成严重的骨折，因此这类的病患被称为“玻璃娃娃”或“瓷娃娃”。