专业的医生能介绍一下庞贝病具体是什么病吗？

庞贝病是先天性遗传疾病，属于罕见的疾病。该疾病又名酸性麦芽糖酵素缺乏症，这种疾病会促使体内血糖浓度增加，引起体内能量缺乏以及不能够分解肝醣，导致肌肉无力，心脏扩大等。另外，庞贝病容易出现在刚出生的婴儿，如果婴儿得了庞贝病一般情况下活不过1-2岁。所以这也是预示孕前检查的重要性，建议女性怀孕前一定要做孕前检查，预防遗传病的发生。

庞贝病的相关介绍

1.病因：庞贝病又名酸性麦芽糖酵素缺乏症，主要是因为第17对染色体出现病变，导致体内出现缺乏酸性α-葡萄糖苷酶这种酵素；

2.症状：主要的症状有严重的肌肉无力、舌头肥大、心脏肥大以及呼吸短促，患有庞贝病白天会出现嗜睡的症状；

3.患病几率：患病的几率是比较高的，全球新生儿的患病率在0.0025%左右，由于不同的地方有差异，所以有的地方患病率会比较高；

4.治疗方法：在经过长达15年的研究，已经研究出了全球第一个治疗庞贝氏症的药物，并且已经获得欧盟医药品管理局的认可上市。

最后，宝宝在婴儿时期出现了进食之后的发绀、呼吸困难、全身肌肉无力等一定要及时去医院进行检查，避免患上庞贝病，最好是早检查早治疗比较好。