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专业的医生能介绍一下庞贝病具体是什么病吗?

2023-02-01 03:31:29婴儿饮食点击:232

庞贝病是先天性遗传疾病,属于罕见的疾病。该疾病又名酸性麦芽糖酵素缺乏症,这种疾病会促使体内血糖浓度增加,引起体内能量缺乏以及不能够分解肝醣,导致肌肉无力,心脏扩大等。另外,庞贝病容易出现在刚出生的婴儿,如果婴儿得了庞贝病一般情况下活不过1-2岁。所以这也是预示孕前检查的重要性,建议女性怀孕前一定要做孕前检查,预防遗传病的发生。

庞贝病的相关介绍

1.病因:庞贝病又名酸性麦芽糖酵素缺乏症,主要是因为第17对染色体出现病变,导致体内出现缺乏酸性α-葡萄糖苷酶这种酵素;

2.症状:主要的症状有严重的肌肉无力、舌头肥大、心脏肥大以及呼吸短促,患有庞贝病白天会出现嗜睡的症状;

3.患病几率:患病的几率是比较高的,全球新生儿的患病率在0.0025%左右,由于不同的地方有差异,所以有的地方患病率会比较高;

4.治疗方法:在经过长达15年的研究,已经研究出了全球第一个治疗庞贝氏症的药物,并且已经获得欧盟医药品管理局的认可上市。

最后,宝宝在婴儿时期出现了进食之后的发绀、呼吸困难、全身肌肉无力等一定要及时去医院进行检查,避免患上庞贝病,最好是早检查早治疗比较好。

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