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男性罗氏易位指的是13号和21号染色体异常吗?

2023-07-12 11:44:53婴儿饮食点击:129

罗氏易位主要发生在5条近端着丝粒染色体上,即13、14、15、21和22号染色体。人群发生率约为1.23/1000,约占不孕人群的2%~3%。这种情况目前是无法治疗的,理论上来说自然怀孕的话,会有1/6是正常的,1/6是携带者,还有4/6是不正常的胎儿,会导致流产。罗氏易位是指两个近端着丝粒染色体在着丝粒或其附近断裂后,短臂丢失,染色体长臂融合成为一条染色体,结果染色体数目减少,长臂数不变,短臂数减少两条的现象。

对于罗氏易位携带者在生育时最好的办法就是植入前遗传学诊断,可以对胚胎进行筛选后,挑选无明显染色体异常的胚胎植入子宫,从而生育出健康的宝宝。

男性罗氏易位生育结果:

1、完全正常胚胎

正常妊娠,完全健康baby出生,理论概率1/6。新生儿没有遗传易位染色体,有正常的46条染色体,再生育后代时无遗传风险问题。

2、罗氏易位携带胚胎

正常妊娠,后代为罗氏携带者,理论概率1/6。新生儿遗传了易位染色体,和父/母亲一样,只有45条染色体,拥有正常的表型,但是再生育后代时同样存在相同的生育风险问题。

3、染色体不平衡胚胎

妊娠困难,妊娠过程中反复流产,或染色体异常患儿出生,理论概率4/6。由于罗氏易位产生的不平衡的单体或三体配子,可能直接造成妊娠困难或反复流产,或者死胎死产,或者染色体异常患儿出生,例如:21-三体综合征,是罗氏易位携带者生育后代时最常见的染色体异常。

一般来说,发生罗氏易位的染色体的短臂上没有有功能的基因,携带者一般表型正常,也就是说没有什么临床不良表现。但是有研究表明,罗氏易位可能干扰男性精子生成,男性罗氏易位携带者常常伴有少、弱精症。

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