pgs能筛查出哪些疾病(试管pgt什么意思)

pgs能筛查出哪些疾病？那本文就这个问题以试管pgt什么意思为大家详细介绍一下。

pgs能筛查出哪些疾病

目前，第三代试管pgs是可以筛查上百种常见的遗传疾病的，如特纳综合病症、唐氏综合病症、血友病、地中海贫血、蚕豆病和染色体互补不平衡等疾病。这些疾病是由父母基因中的染色体结构重排引起的，这些疾病可能导致出生缺陷、智力低下和流产等情况。对于很多患有这些疾病的家庭，想要生孩子，目前是可以通过第三代试管PGS/PGD技术进行染色体筛查的，这些技术的革新降低了遗传病传给下一代的风险。

第三代试管婴儿技术(PGD/PGS)的临床实验，帮助了很多患有遗传病的夫妻生下健康的宝宝，但是PGS技术并非所有的遗传病都能够进行筛查，这项技术也有它的适应症。下面是关于PGS技术筛查的遗传疾病：

1. 常染色体显性遗传病这类遗传病的显性遗传病基因在常染色体上，患者的家族中，每一代都可能出现相同病患，且发病与性别无关，男女都可发生；

2. X染色体显性遗传就是存在于X染色体上的显性致病基因引发的疾病，比如低磷酸盐性佝偻症，正因为患者的显性遗传病基因在X染色体上，所以多发生在女性身上；

3. X染色体隐性遗传常见的有血友病A，血友病B和进行性肌营养不良，隐性遗传病位于Y染色体上，患者多为男性，男性患者与正常女性结婚，所三代试管全部正常，女孩则都患病。而女性患者与正常男性结婚，所生儿子有50%的发病率，女儿全部正常；

4. 多基因遗传病：精神分裂症，躁狂抑郁性精神病，重症先天性心脏病和原发性癫痫等多基因遗传病，发病机理复杂，遗传度较高，危害严重，患者不论男女，后代的发病危险大大超过10%，均不宜生育。

第三代试管PGS技术的使用，能够帮助患者检查染色体方面的问题，能够尽可能的避免遗传疾病传给下一代。所以对于高龄女性最好是做三代试管进行筛查染色体，生下健康宝宝的几率也会更高。

试管pgt什么意思

三代试管婴儿就是在传统试管婴儿基础上加入了PGS筛查和PGD诊断技术，PGD和PGS的区别在于“PGD”中的“D”代表“诊断”，“PGS”中的“S”代表“筛查”，而PGT（PreimplantationGeneticTesting）是在PGS和PGD基础上提出的第三代试管英文简称，“PGT”中的“T”代表“检测”，其相对于“D（诊断）”或者“S（筛查）”更加严谨和准确。

三代试管婴儿的相关术语有很多，比较常见的有PGD，PGS，PGT（PGT-SR、PGT-M、PGT-A），PGH等等，下面就这几种筛查技术的意义及区别所在。

1、PGD

PGD（胚胎植入前遗传学诊断）胚胎阶段对遗传病进行分子遗传学的诊断方法，是寻找特定染色体上的已知单基因疾病。三代试管pgd筛查疾病主要集中在十种单基因性疾病：

常染色体隐性遗传性疾病，如脊肌萎缩症、地中海贫血、囊性纤维化、镰刀型红细胞贫血等；

常染色体显性遗传性疾病，如亨廷顿病、强直性肌营养不良症和腓骨肌萎缩症；

性连锁性疾病，包括脆性X染色体综合征、进行性肌营养不良和血友病等。

2、PGS

PGS（胚胎植入前遗传学筛查）是指在试管婴儿胚胎移植前对23对染色体进行全面的遗传信息检测，再选择正常胚胎植入，是以提高妊娠率活产率为目的的早期产前筛查方法。

PGS植入前诊断则适用于高龄（＞35岁）、反复体外受精（IVF）失败、反复流产、既往非整倍体妊娠、严重的男性不育等因素导致的不孕不育。

3、PGT

PGT是“第三代试管婴儿”PGD/PGS的新称谓，为了在名称上能够直观的区别PGT的不同适应证，又采用3种不同的字母来区分，即：

PGT-SR，指夫妻双方或之一存在染色体结构重组者，比如相互易位、罗氏易位、倒位等；

PGT-M，单基因疾病生育风险者，主要是指孟德尔遗传病，目前它的应用内涵也有进一步的延伸，如HLA配型选择、肿瘤易感基因剔除等；

PGT-A，为了提高临床IVF的成功率，进行胚胎染色体非整倍体筛查，相当于旧名称中的“PGS”。

pgd、pgt和pgs其实是不同时间段对于第三代试管婴儿技术的称谓，根据第三代试管婴儿技术的发展来看，FISH、ACGH应该是最早出现的一批，随后是PGD/PGS和NGS，再然后是2017年的一次国际会议用PGT命名代替了PGD/PGS和NGS。

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