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先天性无虹膜,先天性无虹膜如何通过三代试管婴儿避免遗传

2023-07-29 17:25:18孕妇食谱点击:145

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该病具有复杂的表型异质性,除虹膜组织缺如或缺损外,常伴有其他眼组织的结构异常,累及角膜、小梁网、晶状体、玻璃体和视网膜等,因此,很多患者往往合并角膜浑浊、青光眼、白内障、玻璃体浑浊、视网膜病变等眼部疾病。由于病变的轻重程度不同以及受累部位不同,不同患者个体间的视功能状态变异很大,即使在同一个家系的患者之间也可以出现不同的临床表现。

先天性无虹膜有哪些症状表现

本病通常为双侧性,肉眼检查几乎看不到虹膜组织,但实际上并非完全没有虹膜。通过前房角镜检查可看到在前房角深部的虹膜残根。由于虹膜缺如,在大部分患者眼内可直接看到晶状体边缘与悬韧带。本病常伴有黄斑发育不良,所以患者视力往往很差,通常无法矫正,并有眼球震颤和畏光症状。

先天性无虹膜疾病相关基因介绍

AN遗传方式主要为:常染色体显性遗传,PAX6基因是AN的主要致病基因。PAX6基因是一种同源盒基因,位于染色体11p13上,有17个外显子,其mRNA大小为2341bp,编码含422个氨基酸的转录调节蛋白。该转录因子通过DNA结合域识别其他靶基因,通过转录激活域激活下游基因的表达。PAX6基因在眼、鼻、胰腺和中怄神经系统的发育中都起着重要作用,不同功能域出现的突变可有不同的临床表现。

先天性无虹膜(congenital anirdia,AN)是一种先天性遗传性虹膜发育不良性疾病,是一种少见的眼组织畸形,于1819年由Barrata首先报道。目前认为,其发病率大致为1/10000~1/50000。AN常有家族史,有多达连续四、五代发病的家系报道,提示为常染色体显性遗传,外显率较高(84%)。国内有些报道显示:27个家系103例,患者子代132人中72人发病(54.6%),外显率为100%。目前尚无治愈先天性无虹膜疾病的有效方法,所以,遗传咨询和产前诊断对于预防无虹膜症的形成至关重要。

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