新生儿筛查是什么？宝宝筛查有何意义？

什么是新生儿筛查？孩子出生后的新生儿期需要进行新生儿筛查。这种检查可以及早发现孩子是否有异常以及孩子的健康状况。这是新生儿护理中不可缺少的、也是比较重要的项目。今天我们就来看看新生儿筛查相关问题的解答。

什么是新生儿筛查

筛查实际上是在相应人群中初步助孕出一种或几种疾病的方法。由于筛查面临的受试者数量较多，也要求快速得出结果。因此，所采用的技术方法也应该相应简单。当然，通过简单的方法得到的数据准确度不会很高。为避免因准确率低而漏诊真实患者，医院在初步筛查后，将针对所有轻微可疑病例进行复检。这样一来，很多复检的对象实际上并不是患者，这在医学上也被称为假阳性结果。经过助孕和随访，才能找到真正的患者。因此，未通过筛查的受试者不能称为患者，只能通过重新检查来比较终确定。既然明白了这一点，希望家长能够理解并正确对待筛查结果。

新生儿筛查是通过对相应人群进行初步筛查和复查，发现可以替代的疾病，并进行早期干预和适当治疗，从而改善下一代的身体状况和生活质量。这个项目庞大而复杂，但比较关键的环节是家长的支持和理解。

接下来，我们就来解答一下您关于新生儿筛查的问题。

新生儿筛查问题及解答

所有婴儿都需要进行新生儿疾病筛查吗？

是的，即使您的宝宝出生时看起来很健康，也需要进行新生儿筛查。因为这些患有遗传代谢疾病的宝宝出生时看起来很正常，但3-6个月后就会逐渐出现一些异常。如果这个时候确诊，治疗就晚了。

如何进行新生儿疾病筛查？

宝宝出生后3-7天，医生会从宝宝的脚后跟采集几滴血，送到实验室进行检测。结果很快就会出炉。对于因各种原因提前出院或转院，72小时后无法采血的婴儿，接生单位原则上应跟进采血，但时间比较迟不得超过出生后20天。

为什么我们应该重点筛查先天性甲状腺功能减退症（CH）和苯丙酮尿症（pKU）？

患有CH 和pKU 的儿童出生后通常缺乏该疾病的具体表现。一般到6个月大时，固有的临床症状才逐渐出现，并日趋严重。一旦出现临床症状，就表明已经进入晚期，即使治疗，效果也不会好；相反，如果能在出生后不久发现疾病，大多数孩子的发育不会受到阻碍，智力也能达到正常人的水平。

先天性甲状腺功能减退症（CH）有哪些症状？

大多数受影响的婴儿出生时没有症状，但少数可能出现哭声降低、食欲不振和便秘等症状。有些人还可能出现新生儿黄疸长期消退等症状。需要几个月的时间，孩子才会出现明显的身心发育迟缓的迹象。

苯丙酮尿症(pKU) 有哪些症状？

患有这种疾病的儿童出生时外观没有异常。但3个月左右，头发逐渐由黑变黄，皮肤变白，汗液和尿液有难闻的“老鼠尿味”，智力发育迟缓，行为异常。

确诊为苯丙酮尿症的孩子在饮食上应该注意什么？

普通食物含有大量苯丙氨酸。苯丙氨酸羟化酶缺乏症的儿童无法正常代谢，吃了会导致智力发育迟缓。母乳是天然食品中比较好的低苯丙氨酸食品；蔬菜、水果、瓜类、糖类、脂类等都是可以随意食用的食物；牛奶、豆类、谷物等，均含有一定量的苯。丙氨酸是需要控制摄入量的食物；肉、鱼、蛋等优质蛋白质可在医生指导下谨慎食用；海鲜、奶酪、内脏等，含有大量的苯丙氨酸，通常是不能使用的食物。目前，市场上有国产和进口的无苯丙氨酸或低苯丙氨酸配方粉（俗称特种奶粉），还有无苯丙氨酸或低苯丙氨酸的米面、挂面、饼干等。供家长选择。

从这个角度来看，新生儿筛查是不能省略的。