三代试管PGT有几种结果(试管pgt什么意思)

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三代试管PGT有几种结果

三代试管婴儿PGT筛查细分有三种结果，一是植入前单基因遗传学检测（PGT-M），二是植入前染色体机构变异遗传学检测（PGT-SR），三是植入前非整倍体遗传学筛查（PGT-A）。其实三代试管婴儿PGT检测主要包括植入前遗传学诊断（PGD）和植入前遗传学筛查（PGS），PGT-M和PGT-SR类似PGD，PGT-A即PGS。

第三代试管婴儿（胚胎植入前遗传学检测（PGT）技术）是在胚胎移植前对胚胎进行遗传学检测，剔除那些遗传物质不正常的胚胎，挑选外观良好且遗传物质正常的胚胎进行移植。主要适用于有生育意愿但子代遗传缺陷风险高的夫妇，而PGT根据患者病因、适应症不同，分为三种结果：

1. PGT-M（植入前单基因遗传学检测）：适用对象包括单基因病患者及携带者、人类白细胞抗原（HLA）配型、遗传性肿瘤，需要进行基因检测及家系验证确诊，相当于原有PGD技术中的PCR技术；

2. PGT-SR（植入前染色体机构变异遗传学检测）：对胚胎染色体数目、结构两方面进行筛查，挑选染色体正常胚胎进行移植，相当于原有PGD技术，适用于染色体平衡易位、罗氏易位、倒位的患者，为确定胚胎中易位、倒位的位点，除夫妻双方染色体核型外还需要检测携带者一方父母染色体核型；

3. PGT-A（植入前非整倍体遗传学筛查）：相当于原有的PGS技术，适用对象为夫妻双方染色体正常但胚胎染色体异常风险高人群，包括①女方高龄（≥38岁）；②不明原因反复自然流产（≥2次流产）；③不明原因反复种植失败（移植至少3次4枚以上高形态学评分胚胎未孕）；④严重畸精子症；⑤生育/引产过染色体异常患儿/胎儿；⑥流产组织提示胚胎染色体异常。

而染色体平衡易位、罗氏易位、染色体倒位的患者，无条件行PGT-SR（胚胎少、无条件检测携带者一方父母染色体核型报告）也可选择PGT-A。

试管pgt什么意思

三代试管婴儿就是在传统试管婴儿基础上加入了PGS筛查和PGD诊断技术，PGD和PGS的区别在于“PGD”中的“D”代表“诊断”，“PGS”中的“S”代表“筛查”，而PGT（PreimplantationGeneticTesting）是在PGS和PGD基础上提出的第三代试管英文简称，“PGT”中的“T”代表“检测”，其相对于“D（诊断）”或者“S（筛查）”更加严谨和准确。

三代试管婴儿的相关术语有很多，比较常见的有PGD，PGS，PGT（PGT-SR、PGT-M、PGT-A），PGH等等，下面就这几种筛查技术的意义及区别所在。

1、PGD

PGD（胚胎植入前遗传学诊断）胚胎阶段对遗传病进行分子遗传学的诊断方法，是寻找特定染色体上的已知单基因疾病。三代试管pgd筛查疾病主要集中在十种单基因性疾病：

常染色体隐性遗传性疾病，如脊肌萎缩症、地中海贫血、囊性纤维化、镰刀型红细胞贫血等；

常染色体显性遗传性疾病，如亨廷顿病、强直性肌营养不良症和腓骨肌萎缩症；

性连锁性疾病，包括脆性X染色体综合征、进行性肌营养不良和血友病等。

2、PGS

PGS（胚胎植入前遗传学筛查）是指在试管婴儿胚胎移植前对23对染色体进行全面的遗传信息检测，再选择正常胚胎植入，是以提高妊娠率活产率为目的的早期产前筛查方法。

PGS植入前诊断则适用于高龄（＞35岁）、反复体外受精（IVF）失败、反复流产、既往非整倍体妊娠、严重的男性不育等因素导致的不孕不育。

3、PGT

PGT是“第三代试管婴儿”PGD/PGS的新称谓，为了在名称上能够直观的区别PGT的不同适应证，又采用3种不同的字母来区分，即：

PGT-SR，指夫妻双方或之一存在染色体结构重组者，比如相互易位、罗氏易位、倒位等；

PGT-M，单基因疾病生育风险者，主要是指孟德尔遗传病，目前它的应用内涵也有进一步的延伸，如HLA配型选择、肿瘤易感基因剔除等；

PGT-A，为了提高临床IVF的成功率，进行胚胎染色体非整倍体筛查，相当于旧名称中的“PGS”。

pgd、pgt和pgs其实是不同时间段对于第三代试管婴儿技术的称谓，根据第三代试管婴儿技术的发展来看，FISH、ACGH应该是最早出现的一批，随后是PGD/PGS和NGS，再然后是2017年的一次国际会议用PGT命名代替了PGD/PGS和NGS。

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