2022-12-19 23:02:09怀孕征兆点击:241
肌营养不良症治疗方案
传统治疗:中医治疗,针对少数特定症状有良好的改善;激素治疗,强的松对延缓肌细胞变性、改善肌力有一定效果;另外,口服维生素E、辅酶Q10也会有一定帮助;适当的康复训练有助于防止患者关节挛缩,维持肌肉伸展性,一定要长期坚持做下去。
基因治疗:佳学基因目前正在深入研究肌营养不良基因矫正疗法,将在未来3-5年内应用于临床,目前首先要做的是对肌营养不良的基因序列进行鉴定,为基因编辑提供基因信息指引,实现对致病基因的矫正。同时,由于基因矫正技术可能会给患者及其家庭带来一定的经济负担,在等待基因矫正治疗的过程中,也可先做好充分的前期准备——首先找到致病基因。
新药治疗:第一个获批的DMD药物是eteplirsen,2016年9月获批,生产商为Sarepta公司,是针对外显子51跳跃的药物。但是etelirsen临床试验样本量有限,Sarepta公司坦言,该药物的临床益处还没有被完全证明,需要进一步的临床试验数据验证。第二个获批的是一种抗炎的糖皮质激素药物Emflaza,由Marathon公司生产。
想必很多人都听说过肌营养不良症,得了此病的人几乎都不能正常行走,给患者的正常生活中造成了很大的影响。那么,得了肌营养不良症能要孩子吗?会不会遗传给下一代呢?今天我就来听听专家怎么说吧,让你更深入的了解肌营养不良症。
得了肌营养不良症能要孩子吗
孩子能不能要还要看遗传几率情况,最好备孕前进行遗传学咨询,如果孩子生下就会患病,肯定是不能要的,如果只是携带者,则可以要。
进行性肌营养不良是x染色体隐性遗传,假如母亲是缺陷基因的携带者,那么她的儿子就有50%的可能得肌营养不良症,女儿则有50%的可能携带缺陷基因,但因为是隐性遗传所以母亲和女儿并不会表现出肌营养不良,但儿子会患肌营养不良。所以虽然父母都没有患肌营养不良孩子还是可能被遗传。
如果父亲是肌营养不良患者的话,儿子不会被遗传,女儿则有一半可能成为缺陷基因携带者。
肌营养不良症是伴X型隐性遗传,根据基因自由组合定律,女方有病,男方正常,孩子将不会患病,可是不能排除隔代遗传,大部分情况下是女方遗传来的,这就是说女方是致病基因的携带者,想要生宝宝,需要在孕前做好母亲、孩子和本人的基因诊断,可在孕中期进行羊水穿刺,以此来检测孩子健康与否,从而降低遗传率。
肌营养不良的检查方法有很多种,常见的有家族健康史的筛查,了解双方的直系亲属有没有遗传病史,身体方面的健康检查是判断自身和全身器官的健康标准,生殖器官的检查是非常重要的,女性需要做月经时的检查,能够判断生殖系统和内分泌的健康状况。
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