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不孕不育之遗传病纷歧定是宗族遗传的,”为什么会呈现这种状况呢

2023-01-12 05:00:01怀孕征兆点击:251

不孕不育之遗传病不一定是家族遗传的,”为什么会出现这种情况呢

  对于遗传病,一般老百姓都认为“遗传病就是从父母家族中遗传而来的疾病”。那么,家族中既往没有发生过遗传病,是不是就没有遗传病生育风险呢?其实不然。 一、什么是遗传病

  在医学专业上,“遗传病”是指由于遗传物质缺陷所导致的疾病,这里所说的“遗传物质”就是指染色体或者基因。染色体的缺陷导致的疾病,称为“染色体病”,基因的缺陷导致的疾病,称为“单基因病”。所以,我们判断一个疾病是不是遗传病,不是看是否有家族发病史,而是通过遗传学检查判断是否有遗传物质的缺陷。

  遗传病的遗传规律

  由于遗传物质发生缺陷,因此遗传病有可能会在家族中一代一代传递。但是,也不代表父亲或母亲有遗传病,就一定会遗传给孩子,因为涉及到遗传特点和概率的问题。不同遗传病在家族中的传递遵循着不同的规律,这种规律就是专业术语中的“遗传模式”。对于“单基因病”来说,可以有多种遗传模式:如,常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传、Y连锁遗传和线粒体母系遗传。不同的遗传病,可能具有不同的遗传模式,后代的患病风险也不一样,这个比较复杂,因此需要专业的遗传学医生帮您分析。

  遗传病不一定有家族史

  遗传病虽然可以在家族中一代一代传递,但是临床观察到的患病和发病却有多种表现形式。有的遗传病在家族中多人发病,而有的遗传病家族中只有一个人患病,患者的父母以及祖辈都没有类似的疾病,这是怎么回事呢?可能的原因有:

  1、 隐性遗传病(常染色体、X染色体连锁)

  对于常染色体隐性遗传病,或者X连锁隐性遗传病来说,父母可能是致病基因的携带者,因为隐形遗传病的发病特点,携带者一般不发病,家族中往上追踪通常也没有患病的亲属。但是在一定几率下,父母有可能同时将隐性致病基因传递给孩子,孩子获得2个隐形致病基因、或者男孩获得X连锁致病基因时,就会发病。

  2、新发突变

  遗传病的遗传物质的缺陷可以是从父母遗传而来,也可以是新发突变。所谓新发突变,就是说父母的遗传物质都是正常的,但是孩子的遗传物质发生了新的突变,进而导致疾病发生。这个新的突变常常发生在父母精子、卵子形成过程中,也可以发生于精卵受精后的胚胎阶段。

  3、 生殖腺嵌合

  这种情况是指父母携带有遗传物质缺陷,但是这种缺陷的细胞仅仅局限于卵巢或者睾丸中,身体的其它细胞是正常的,所以父母个体也是正常的,并不发病。但是生育后代时,卵子或精子形成过程中会把遗传缺陷传递给后代,导致后代发病。

  4、外显不全

  这种情况比较复杂,有些遗传物质缺陷在一部分人群中不会导致疾病的发生,而在另一部分人群中却会导致疾病的发生。所以,可以出现父母携带有某种遗传物质缺陷,但是不发病,但在遗传给孩子后,孩子却发病了。这可能和疾病的发生存在遗传背景和环境因素共同作用的原因有关。

  5、印迹效应

  我们每个人细胞核中的遗传物质一半来自父亲,一般来自母亲,大多数情况下来自于父母的相同基因功能是相同的。但是,有一小部分基因来自于父亲时才有功能,来自于母亲时就没有功能,或者反过来来自于母亲时有功能,来自于父亲时没有功能,这些基因称为“印迹基因”。这类基因如果有缺陷,有的时候会出现父亲遗传而来不发病,但是母亲遗传而来就发病,反之亦然。

  结语

  总之,医生不是根据是否有家族史来判断疾病是否是遗传病,主要是通过遗传学检查看遗传物质是否有缺陷,遗传病可以没有家族史。但是遗传病一旦发生,还是要考虑是否会遗传给后代,需

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