2022-05-20 13:52:02优生知识点击:1163
染色体异常能否出生健康的宝宝,需要根据染色体异常的具体类型决定,具体分析如下:
1、结构异常:比如平衡易位或罗氏易位,由于存在着染色体结构的异常,导致每次怀孕时胚胎染色体异常风险增加,胚胎染色体异常会导致流产、死胎、畸形。所以对于部分患者,如果运气足够好,可能1-2次就能得到正常的宝宝,但绝大部分人运气较差,最终可能需要通过第三代试管婴儿的方式挑选染色体正常的胚胎,从而降低非健康宝宝出生的风险。对于男性特有的Y染色体微缺失,通过试管婴儿的方式也可以出生健康宝宝;
2、数目异常:比如45X,少一条X染色体,此种情况患者会存在卵巢功能的衰竭,自然怀孕几乎不可能,绝大部分患者需要采用助孕,借助自己的卵子实现生育的愿望。而对于部分患者,性染色体数目多一条,比如47XXX、47XYY等,生育能力可能下降,但并不像卵巢早衰彻底衰退,所以通过助孕方式也能出生健康的宝宝。
宝宝染色体异常的表现常见于指纹的变化,常出现的几种叫通贯手,也叫猿线,桥贯手叫过渡Ⅰ型,叉贯手叫过渡Ⅱ型,中贯手叫细腻型,有特殊的变化。再就是临床表现,常见遗传性疾病临床表现与特征,各种遗传病,不论是染色体病还是先天代谢性疾病,都有一系列临床特征提供诊断线索。
多数遗传病有发育落后、生长迟缓、智能落后、面容异常、四肢或脏器畸形、皮肤毛发,以及五官的改变。新生儿出现黄疸不退、长期腹泻、持续呕吐、肝脾增大、呼吸困难、低血糖、酸中毒、高氨血症、电解质紊乱、癫痫、昏迷、身体或尿液出现特殊的臭味,常是代谢病异常的表现。
染色体异常属于遗传性疾病,目前尚无有效的治疗方法,只能早期进行训练与教育,促进宝宝的智能、体格和性格形成。染色体异常的疾病很多见,有的染色体异常会合并有严重的其它脏器畸形,出生后不久就会死亡。
还有很多的染色体异常疾病,寿命并不受影响,所以家长进行染色体核型分析确诊后,需要及时带宝宝到医院遗传室进行专业的遗传咨询。另外要到儿童康复科进行专业的早期康复训练,如果父母有生二胎的计划时,一定要进行产前遗传病咨询。
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