2023-04-30 07:13:12高龄二胎点击:259
20号染色体异常的后果,20号染色体异常会导致什么疾病 - 缺失、偏多对孩子的影响。20号染色体出现异常的话,对胎儿来讲会有很多影响,比如导致面部或手足畸形,并且还可能引起某些疾病,比如白血病、内分泌系统糖尿病等。而染色体异常的情况,主要是看缺失、重复或偏多,但无论是哪种情况的异常,对于胎儿和自然而言都是不好的,热别是20号染色体异常时,就应该检查确认情况,如的确有畸形,此时就不得不选择引产了,因为染色体异常的问题是无法治疗的。20号染色体异常的后果,20号染色体异常会导致什么疾病 - 缺失、偏多对孩子的影响一起来看看吧。
20号染色体是人体23对染色体中的一组,占人体细胞中DNA总含量的约2%,20号染色体从目前已知来看共包含超过900个基因。20号染色体的变异指的是卵细胞中可能有额外多出来的染色体。20号染色体异常在临床上会导致胎儿发育畸形,并且还会引起以下这些病状:
20号染色体异常可能会引起白血病
1.骨髓增生异常综合征
这类疾病是起源于造血干细胞的一组异质性髓系克隆性疾病,特点是髓系细胞分化及发育异常,表现为无效造血、难治性血细胞减少、造血功能衰竭,高风险向急性髓系白血病(AML)转化。而引起骨髓增生异常综合征的情况,与20号染色体异常就有关。
2.阿拉杰里(Alagille)综合征
约7%的阿拉杰里综合征患者在20号染色体p12区域的遗传物质缺失。此区域内JAG1基因的缺失可能会中断遗传信号通路,造成人体发育异常,尤其是心脏,胆管,脊椎发育异常,还会有面部异样症状。
3.环状20号染色体综合征
此遗传病是因20号环状染色体(记为r(20))出现异常而诱发的。当一条正常染色体断裂为两块之后首尾相连又融合在一起,环状染色体就形成了。一些环状染色体患者体内,原先的20号染色体末端会缺失一些基因,缺失这些基因是患者出现癫痫和其他一些健康问题的诱因。
4.其他20号染色体异常病症
20号染色体长臂上遗传物质缺失,在一些血癌(如白血病和淋巴癌)患者体内,是很常见的。对于一些血液,造血组织疾病患者,真性红细胞增多症的患者而言,已发现他们体细胞染色体区域内的遗传物质出现此类缺失。
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