怀疑渐冻症做什么检查(三代试管PGS技术能筛查渐冻症)

怀疑渐冻症做什么检查（三代试管PGS技术能筛查渐冻症）。在生活中，渐冻症这种疾病通常具有遗传性，如果该病患者想要生育健康宝宝，可以通过三代试管技术助孕，实现优生优育的愿望。即便如此，仍有一部分患者会担心渐冻症还会不会遗传给孩子。目前三代试管PGS技术能筛查出渐冻症，该疾病为常染色体显性遗传疾病，能够通过三代试管进行预防，如果怀疑孩子患者此病，也可以通过相关检查进行确诊。怀疑渐冻症做什么检查（三代试管PGS技术能筛查渐冻症）看看该地区生殖专家怎么说。

三代试管能不能筛查渐冻症

目前，第三代试管PGS技术可以筛查渐冻症疾病，因为渐冻症通常属于常染色体显性遗传病，而第三代试管技术中的PGS筛查技术可以筛查出这类遗传基因。因此，当渐冻症患者有生育打算的时候，使用三代试管技术可以防止下一代患该病。

渐冻症属于常染色体显性遗传病

第三代试管婴儿技术(PGD/PGS筛查技术)，其中PGS是胚胎植入前的基因筛查，是一种可以检测早期胚胎染色体数目和结构异常变化的新技术。PGD主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。第三代试管婴儿技术可以预防近百种遗传病，所以渐冻人也可以做三代试管或通过第三代试管PGS和PGD技术，对胚胎进行基因染色体筛选。

需要注意的是，虽然可以通过第三代试管婴儿(PGD)技术筛查是否有渐冻症致病基因，但并不意味着筛查后就可以完全避免遗传风险，也就是说，做第三代试管并不能保证1005筛查成功。能够筛选，只是说目前的技术水平可以做到，但妊娠早中期，也需要通过羊水绒毛或脐带血筛查相关遗传病。如果确诊渐冻症疾病，及时终止妊娠，也能避免患儿的出生，与PGD技术相比，可以筛查的疾病范围扩大了许多。

怀疑渐冻症需做的检查

虽然三代试管技术在胚胎移植前可以筛查出渐冻症疾病，但是并不能百分百保证，子代就不会遗传这种疾病，如果不孕不育夫妻，怀疑宝宝可能有渐冻症的话，可通过体格检查、肌电图检查、实验室检查、影像学检查、病理学检查等检查进行检测，具体内容如下：

肌电图能显示神经元损伤情况

1. 1. 体格检查：体格检查主要是通过检查患者是否有下运动神经元和上运动神经元受累的情况；
2. 2. 肌电图检查：肌电图检查可以显示神经源性损伤情况，对诊断渐冻症疾病有重要意义；
3. 3. 实验室检查：经过血液相关检查，肌酸磷酸激酶活性显示正常，体液免疫和细胞免疫在免疫检查中也可能出现异常情况，渐冻症患者脑脊液检查显示免疫球蛋白会升高；
4. 4. 影像学检查：还可以通过CT和核磁共振检查可能发现脊髓变薄的情况，需要引起重视；
5. 5. 病理检查：肌肉活检可发生神经源性肌萎缩，这是渐冻症的症状之一。

渐冻症，这个疾病大部分是由于上下运动神经元损伤等所导致。患者会出现四肢肌力下降、运动障碍以及感觉异常。严重者可累及到患者的咽喉肌以及呼吸肌，出现呼吸困难等的情况。在临床上，可通过肌电图以及影像学等检查来明确。建议患者及时到医院就诊，在医师指导下进行相关治疗。

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