唐氏综合症一定会遗传吗(唐氏综合症从何而来)

唐氏综合症一定会遗传吗

唐氏综合症又称21三体综合征或先天愚型，属于细胞遗传性的染色体疾病，但大部分不遗传。唐氏综合症是否会遗传给下一代，与患者染色体核型有一定相关性。

●21三体型不遗传

21三体型发生概率占临床95%，典型患者几乎都是新发生的，与父母的核型无关。当该病症由21三体引起时，染色体异常作为父母生殖细胞形成过程中的随机事件发生。

这种异常通常发生在卵细胞中，偶尔也会发生在精子细胞中，称为不分离的细胞分裂错误会导致生殖细胞的染色体数量异常，产生一条额外的21号染色体所导致的，此种唐氏综合征不遗传。

●嵌合型不遗传

嵌合型又称马赛克型，此类型唐氏综合症发生概率很低，这种染色体核型的发生大约只占1%。它在胎儿发育早期的细胞分裂过程中作为随机事件发生，因此嵌合型唐氏综合症不遗传。

●易位型会遗传

易位唐氏综合症可能由父母传给子女，患者体内细胞中有一条不平衡易位，父母任何一方有这种易位型的情况，就可能会遗传给下一代。

然而，仅有约3~4%的唐氏综合症患儿发生易位，其中仅有部分患儿从父母某一方遗传。

父母携带21号染色体和另一条染色体之间的遗传物质重排，这种重排称为平衡易位。在平衡易位中不会获得或丢失遗传物质，因此这些染色体变化通常不会导致任何健康问题。

但这意味着患者没有唐氏综合征的体征或症状，但可以将不平衡易位传递给下一代，使孩子患上唐氏综合征。

如果筛查出是唐氏综合征的患儿，染色体核型检查非常重要，可以帮助明确患儿的染色体核型及唐氏综合症的类型，明确是否属于遗传性唐氏综合症。

唐氏综合症患儿共同的特征为生长发育迟缓、智力障碍、特殊面容，这也是为什么许多人都觉得唐氏患儿长着同一张脸的原因，因为他们有着典型的特殊面容。

唐氏综合症从何而来

大家都知道，在正常情况下，每个人拥有46条（23对染色体），其中，23条来自父亲，23条来自母亲，所以，一个正常的46条染色体的受精卵是由带有23条染色体的精子和23条染色体的卵子结合而来的。

而唐氏综合症患儿，由于21号染色体数目或结构异常导致，这是由于父母其中一人多给了一条染色体导致的。

研究人员认为，在21号染色体上存在额外的基因拷贝，会扰乱正常发育过程，导致唐氏综合症的特征以及与此病症相关的健康问题的风险增加。