2023-10-17 09:11:50安胎保胎点击:171
特纳低综合症又叫先天卵巢发育不全综合症,1938年Turner首先报道病例。1959年被证实是因为性染色体畸形所致,所以以Turner命名,主要症状:原发闭经、卵巢萎缩,性发育幼稚、身材矮小(不超过150)、肘外翻、颈璞、盾壮胸、乳房不发育、色素痣、指甲突出、面容呆板,智力发育落后、部分患者有心、肾、骨骼各种畸形。
特纳全称为特纳综合征由于此病为一种染色体遗传性疾病,多数的患儿会在胎儿的发育时就导致出现胎停、流产等。出生后的胎儿会表现出生长发育缓慢、身材矮小、青春期没有第二性征等表现。
turner综合征胎停原因常见的就是13、18、21或22号染色体出现异常,这种情况,是可以直接通过三代试管婴儿进行排除的。但像母体感染(弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒等)、全身性疾病(糖尿病、慢性高血压、慢性肾炎)、生殖器发育畸形等导致的特纳胎停,通过三代是无法避免的,需要治疗后在怀孕才行。
目前临床上主要是通过患者的症状以及进行染色体核型检查来帮助确诊特纳氏综合症。所以想要排查特纳综合症,一般都是需要进行三代试管婴儿的,其可以对胚胎进行筛查,排除掉可能会导致特纳氏综合症的胚胎,移植健康的胚胎到女性子宫内,达到优生优育的目的。但也并不是所有人自然怀孕两次胎停都是特纳就需要做三代,部分患者可能是因为自身身体疾病导致的,需要先治疗再怀孕。
Turner综合征是一种比较常见的性染色体异常疾病,又称先天性卵巢发育不全,正常女性染色体核型为46、XX,而特纳综合征患者少一条X染色体,核型为45、X或嵌合型45、X/46、XX。典型临床表现为身材矮小、生殖器异常,可出现子宫小或缺如,颈短而宽、有颈蹼、乳头间距大、乳房及乳头不发育、肘外翻等,部分患者会影响智力发育。
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