染色体疾病检查是选择无创dna还是羊水穿刺？

染色体疾病检查时，医院产前诊断中心会根据你的检测结果、病史和其他相关资料进行筛查，筛查出高危人群安排进入产前诊断。并不是所有进入产前诊断的孕妇都需要做羊水穿刺，进入产前诊断的高风险者，比如唐氏筛查发现高风险者、年龄达到35岁以上的高龄孕妇、染色体异常的孕妇等符合条件的高危孕妇，医生都建议进行羊水穿刺染色体检查。

无创产前检测技术(NIpT)就是我们平常所说的无创染色体检查，或者叫无创NDA。一般孕妇妊娠12周以上可以进行NIpT检测。但并不能确认胎儿无染色体异常，所有无创DNA检测，检测报告发现异常后，需要做羊水穿刺进行确诊。

羊水穿刺的最佳时机是妊娠18周-24周，只要羊水穿刺过程顺利，培养成功，培养出的染色体结果可以作为确诊依据。

相对无创DNA来说，羊水穿刺优点是羊水穿刺染色体检测更全面，更准确，且穿刺可以同时进行基因芯片检测，检测得更细致丰富。羊水穿刺缺点是存在流产、伤及胎儿等风险，但是这些风险发生率都是极低的。

因此，我建议孕妈们在选择无创DNA还是羊水穿刺染色体检查时，根据你自身的实际情况而定。