pku中文名词是什么？具体是指什么病？

2023-01-13 15:36:02孕期问题点击：268

pKU叫苯丙酮尿症，是一种极少数可防、可治的隐性遗传代谢病。这个病可致使患者严重的智力残疾，重者会出现自残、死亡。pKU患者的治疗根据病情的不同分为终生药食治疗、药物治疗两种，后者，除了吃特食之外，还得终生吃药。

pKU苯丙酮尿症介绍

1.定义：pKU是一种常见的氨基酸代谢病，在氨酸的代谢图中因酶缺失，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积；

2.遗传方式：主要的遗传方式就是染色体隐性遗传，遗传后新生儿的发病率在万分之一；

3.临床特征：遗传后主要的特征有智力低下、神经异常、湿疹且有皮肤抓痕等；

4.病发时间：苯丙酮尿症患儿一般出生时正常，但是到了三个月后就会出现症状，1岁开始其症状越来越明显；

5.筛查方法：新生儿出生后可通过尿液筛查等方式，来确定是否患此症状。

总之，pKU苯丙酮尿症越早发现后，尽快治疗才会有更大的机会治疗好。另外，需要注意患有此病的患儿，要注意饮食控制。