医生常说的235纯合基因突变什么意思？

医生常说的235纯合突变其实就是纯合子，就是说是会发生在婴儿身上的听力异常的问题，就是说新生儿的听力其中的一对等位基因都发生突变，突变后为纯合子。纯合突变和先天性耳聋有关系，但是并不是婴儿出现纯合突变就一定会导致听力丧失，纯合突变导致听力丧失的几率比较大而已，一般在小孩子出现这个症状的时候后期会又聋又哑，这个是需要做好心理准备的。

纯合突变并不一定会导致耳聋的发生。但是相对来说纯合突变比杂合突变可能导致耳聋的概率大。纯合突变主要是一对等位基因发生突变，所以突变以后是纯合子。纯合突变与先天性耳聋有着非常密切的关系，但并不一定就是纯合突变所引发的。另外杂合突变也可能会导致后天出现耳聋的现象发生。对于先天性耳聋也有可能是其他原因所导致，比如可能与语言发育或者听觉系统发育迟缓都有一定的关系，而且耳聋也可分为神经性耳聋和传导性耳聋两大类，所以临床上纯合突变并不一定就会完全导致耳聋。

我朋友家的小孩，出生之后视力就很低，检查的时候医生说是基因纯合突变引起的。请问什么是纯合突变？严重吗？ 

仔仔

 

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纯合突变主要是针对杂合突变而言的，从遗传上来看，两种疾病都是显性的。纯合突变是比较严重的，对于病人来说对健康，对生命的影响是更大的。尤其是显性的纯合突变，引发的一系列病性岁病人的健康威胁很大，病人的生命会比较短。一般有纯合突变的小孩子都是会出现视力不好、耳朵思聪等症状的，主要结合实际情况进行耳蜗移植。 

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临床上有很多患者，尤其是婴儿、胎儿之类的，通过相关检查，都携带这种基因，但是临床上做听力检查的时候很多都是正常的，因为这种基因一般来说不容易出现，但是因为患者有这种易感基因的存在，所以临床上要尽量避免容易诱发耳聋的因素，以免导致出现耳聋。

建议在一些日常生活中，患者要尽量避免噪音环境的刺激、避免戴耳机、避免爆震性的声音，平常注意避免一些耳毒性的药物，避免感冒高热等一些因素刺激。