除了唐氏综合征,第三代试管PGD可以筛查出哪些遗传疾病

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大多数期望借助试管婴儿技术来达成自己生育梦的夫妻，在初步了解PGD/PGS后，会问到第三代试管婴儿能不能筛查先天性心脏病、唇腭裂、癫痫、银屑病、荨麻疹、肺癌等等，确保我的孩子不会患病、也不携带致病基因呢？

第三代试管PGD可以筛查出哪些遗传疾病

很遗憾的是，并不是所有疾病都能够筛查。要知道的是全世界遗传性疾病有4000余种，目前全球范围内通过使用第三代试管婴儿技术，能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达386种。

其中就包含了大范围内相对来说出现概率比较高的21-三体综合症、唐氏综合症、杜氏肌营养不良症（DMD）特纳是综合征、血友病、先天性静止性夜盲症、眼部白化病等等。

以下要说明的是“筛查”的含义是准确率、经济性、风险控制，达到了临床应用的要求，反过来，其他不能做筛查的疾病，可能是：

1、准确率不稳定，您可以设想：一个医生做手术的成功率，一会儿98%，一会儿20%，那么他显然是不能给病人做手术的；

2、经济性，设想有的疾病做基因筛查，需要等2年出结果，费用20万美金，还不一定准确，这种情况显然也不能临床应用；

3、风险，各种未知及不可控的因素，在没有把握的情况下，都不会应用于临床。

适应人群

1、PGS的适应症是：夫妻双方没有明确遗传病及家族遗传史，针对女方高龄、不明原因流产、反复种植失败、男性不孕不育等情况。

2、PGD的适应症是：父母双方确定有某种遗传病，或者家族有某种遗传病，或者得某种病的可能性比普通人大。

在基因层面，对一种疾病诊断，要准确率和经济性达到临床要求，其难度不亚于研发一种新药攻克某种疾病。目前已知遗传病超过7000种，全世界的临床医生和科研人员，正帮大家一颗一颗排除，每一次的胜利都是人类前进的一小步。

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