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无创dna能筛查的疾病?无创DNA plus版100多种筛查病种目录

2023-09-11 14:15:35产后问题点击:167

无创dna能筛查的疾病?无创DNA plus版100多种筛查病种目录让我们来听听专家对于该问题的介绍吧。

无创DNA plus版检查100多种疾病目录

创DNA-Plus由之前的检测14种染色体疾病扩展至检测100种染色体疾病,包括17种胎儿染色体非整倍体、76种大于10Mb的胎儿染色体大片段缺失/重复综合征、7种相对高发的大于3Mb大小并位于特定的症候群相关染色体片段位置的微缺失疾病。

无创DNA最佳检测孕周为12周至22周+6。随着孕周增大,妈妈血液中宝宝的游离DNA浓度增加,孕周太小,可能会影响结果的准确性。大于22周+6的孕妈妈,也可以进行检测,不会影响检测结果,只是需要对于可能出现的后续处理预留出足够的时间。  

无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血,但是不需要空腹。因为主要是利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段进行测序,对测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,发现异常也可以及时干预。当然也不是所有的孕妈妈都适用无创DNA,有些孕妈妈需要慎用,而有的是禁止使用。

哪些人群慎用无创DNA

这里的慎用,指的是该群体的无创检测效果相较适用群体而言,有所下降;或者符合介入性产前诊断指征,知情后拒绝直接选择介入性产前诊断的准妈妈,具体分为以下几类:

  1. 1. 产前血清学筛查高风险,预产期年龄≥35岁且有其它直接产前诊断指征;
  2. 2. 孕周12周以下;
  3. 3. 体重>100公斤;
  4. 4. 通过辅助生殖技术受孕;
  5. 5. 双胎妊娠;
  6. 6. 合并恶性肿瘤。

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