17号染色体缺失的后果，原来缺失、重复后果很严重

17号染色体缺失的后果，原来缺失、重复后果很严重。17号染色体异常的情况可分为：缺失、重复等，但无论是哪种情况，只要出现异常，那么就有极大的可能性会导致胎儿畸形、发育迟缓或者是有先天性的疾病等。并且17号染色体是比较特殊的，某些情况下还会造成乳腺癌、神经纤维瘤等，所以针对此号染色体异常的话，首先就是检查来明确情况，必要时就需要进行引产。今天，"17号染色体缺失的后果，原来缺失、重复后果很严重"下面是详细的解答，希望能对您有所帮助。

17号染色体决定什么

此号染色体是决定了是否会有遗传病，正常人的每只体细胞内有46条染色体，组成23对。17号染色体有两份拷贝，父源母源各一份，组成一对。17号染色体上有大约8100万DNA基本构建单位（碱基对），占细胞中DNA总量的2.5%到3%。而17号染色体出现异常的话，主要会导致的疾病也比较多，但具体会怎么样，还是需要检查后才能得知。当17号染色体被检查到有缺失或重复等情况，往往就说明胎儿发育不良，一般都会要求终止妊娠，这时因为，17号染色体异常的话，就会导致胎停、畸形、流产等情况发生，并且还会导致胎儿的肾脏或者泌尿系统异常，而染色体异常又无法治疗，所以为了不造成成功的营养，选择引产才是最好的选择，如果在孕前检查到染色体异常，那么就需要进行相应的处理后，才能怀孕。

十七号染色体异常的相关病症

17号染色体异常的情况比较多，并且此号染色体也与多钟疾病有关系，比如17号染色体异常，可能就会导致某种癌症，而17号染色体常见引起的疾病就有Potocki-Lupski综合征、Smith-Magenis综合征、Miller-Dieker综合征等等，具体的话就有：

17号染色体异常会导致胎儿发育畸形

1.Koolen-deVries综合症

这种综合征也称为17q21.31微缺失综合征，其特征是发育迟缓、智力障碍、新生儿、儿童肌张力低下、先天性畸形和行为特征。精神运动发育迟缓在所有个体中均可发现。

2.Dermatofibrosarcomaprotuberans

记为t（17;22）的17号染色体和22之间的遗传物质的易位导致称为皮肤纤维肉瘤突起的罕见类型的皮肤癌。这种易位使来自17号染色体的COL1A1基因的一部分与来自染色体22的PDGFB基因的一部分融合。

3.急性早幼粒细胞白血病

这种情况是由15号染色体和17之间遗传物质的易位引起，写为t（15;17），融合了部分15号染色体的PML基因。PML蛋白阻断细胞生长和分裂并与其他蛋白质结合诱导自我凋亡。PML-RARα蛋白干扰PML和RARα蛋白的正常功能。结果，血细胞滞留在前髓细胞阶段，并且它们异常增殖。过量的早幼粒细胞在骨髓中积聚，不能形成正常的白细胞，导致急性早幼粒细胞白血病。

4.17q12缺失综合征

17q12缺失综合征的体征和症状可能包括肾脏和泌尿系统的异常，成熟型糖尿病5型（MODY5），发育迟缓，智力残疾以及行为或精神疾病。

5.Potocki-Lupski综合征

17号染色体p11.2的短（p）臂区域重复。特征是发育迟缓，轻度至中度智力残疾，行为问题包括自闭症谱系障碍（影响社交互动沟通），睡眠障碍和其他健康问题。

6.Smith-Magenis综合征

次综合征是指定为p11.2的短（p）臂区域发生缺失。这种发育障碍影响身体的许多部位。主要特征包括轻度至中度智力残疾，言语和语言技能延迟，面部特征，睡眠障碍和行为问题。

7.Miller-Dieker综合征

17号染色体的短（p）臂末端附近遗传物质的缺失就会引起这种综合征，17号染色体上特定基因PAFAH1B1的丢失，会影响大脑发育，大脑表面异常平滑。这种大脑异常导致严重的智力残疾，发育迟缓，癫痫发作，肌肉僵硬异常（痉挛），肌张力减退和喂养困难。

8.其他癌症

已经在几种其他类型的癌症中鉴定了17号染色体的变化。这些遗传变化是体细胞的，这意味着它们是在一个人的一生中获得的，并且仅存在于某些细胞中。在一些癌症中经常发生称为异17号染色体q的特定染色体异常。

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