pgs是什么意思医学(试管pgt什么意思)

2022-12-13 19:00:21孕前饮食点击：659

pgs是什么意思医学？那本文就这个问题以试管pgt什么意思为大家详细介绍一下。

pgs是什么意思医学

在医学领域，pgs是第三代试管婴儿技术中的一种，是胚胎植入前遗传学筛查的英文缩写，pgs技术主要针对染色体的遗传学筛查，可以通过它来检测胚胎的23对染色体结构和数目，对比分析胚胎是否存在遗传物质异常的情况。现在的第三代试管婴儿中除了pgs技术，还有pgd技术的应用，pgd是针对基因的遗传学诊断。

PGS：即胚胎植入前遗传学筛查，它与PGD采用的是相同的技术手段，又称“全染色体非整倍体筛查”，主要检查胚胎染色体是否有非整倍体。

在面对试管婴儿技术时，患者会接触到太多的新名词，如PGS、PGD、PGT、NGS等，上面已经介绍了pgs，这里就简单的给大家介绍剩下的这几种新名词的意思：

一、PGD

即胚胎植入前遗传学诊断，该技术是指在体外受精过程中，对有遗传风险患者的胚胎在植入前进行活检和遗传学分析，以选择无遗传性疾病的胚胎移植入宫腔，从而获得正常胎儿的诊断方法。目的是有针对性地检测胚胎是否携带某些可导致单基因病的突变基因。

pgd主要功能是诊断胚胎是否携带某些单基因遗传病的致病基因，并从中筛选出不携带致病基因的健康胚胎，也就是查单基因。

二、PGT

胚胎植入前遗传学检测，即第三代试管婴儿，包括PGT-A、PGT-M和PGT-SR。

1. PGT-A全称为非整倍体植入前基因检测，其目的是用于检测胚胎的染色体是否存在非整倍体，相当于PGS。目的是提高活产率、降低不良妊娠率、预防染色体综合征；

2. PGT-M全称为植入前单基因/单基因缺陷的遗传检测，其目的是用于靶向地检测胚胎是否携带某些可导致单基因病的突变基因，相当于PGD中检测单基因病的一部分，目的是有针对性地阻断单基因遗传病；

3. PGT-SR全称为胚胎植入前染色体结构重排的遗传检测，其目的是有针对性地检测胚胎染色体是否存在结构异常，但仅限倒位、平衡易位和罗氏易位。相当于PGS中检测胚胎染色体结构异常的部分，目的是阻断染色体结构异常的遗传。

三、NGS

下一代测序技术，又叫高通量测序技术，以能一次并行对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定，属于二代基因测序技术。NGS最主要的特征是高通量测序，能够检测包括点突变、基因拷贝数变化和基因重组（染色体易位）等在内的多种基因改变，是PGS和PGD检查的一个工具。

针对这些新名词，要解释说明清楚，是既简单，又复杂。一句话总结就是PGD查基因，PGS查染色体，NGS是PGD和PGS的工具，PGT是老大，包含了PGD和PGS。

试管pgt什么意思

三代试管婴儿就是在传统试管婴儿基础上加入了PGS筛查和PGD诊断技术，PGD和PGS的区别在于“PGD”中的“D”代表“诊断”，“PGS”中的“S”代表“筛查”，而PGT（PreimplantationGeneticTesting）是在PGS和PGD基础上提出的第三代试管英文简称，“PGT”中的“T”代表“检测”，其相对于“D（诊断）”或者“S（筛查）”更加严谨和准确。

三代试管婴儿的相关术语有很多，比较常见的有PGD，PGS，PGT（PGT-SR、PGT-M、PGT-A），PGH等等，下面就这几种筛查技术的意义及区别所在。

1、PGD

PGD（胚胎植入前遗传学诊断）胚胎阶段对遗传病进行分子遗传学的诊断方法，是寻找特定染色体上的已知单基因疾病。三代试管pgd筛查疾病主要集中在十种单基因性疾病：

常染色体隐性遗传性疾病，如脊肌萎缩症、地中海贫血、囊性纤维化、镰刀型红细胞贫血等；

常染色体显性遗传性疾病，如亨廷顿病、强直性肌营养不良症和腓骨肌萎缩症；

性连锁性疾病，包括脆性X染色体综合征、进行性肌营养不良和血友病等。

2、PGS

PGS（胚胎植入前遗传学筛查）是指在试管婴儿胚胎移植前对23对染色体进行全面的遗传信息检测，再选择正常胚胎植入，是以提高妊娠率活产率为目的的早期产前筛查方法。

PGS植入前诊断则适用于高龄（＞35岁）、反复体外受精（IVF）失败、反复流产、既往非整倍体妊娠、严重的男性不育等因素导致的不孕不育。

3、PGT

PGT是“第三代试管婴儿”PGD/PGS的新称谓，为了在名称上能够直观的区别PGT的不同适应证，又采用3种不同的字母来区分，即：

PGT-SR，指夫妻双方或之一存在染色体结构重组者，比如相互易位、罗氏易位、倒位等；