2025-07-05 13:14:57不孕不育点击:97
肌强直性肌病(myotonic myopathies)系指骨骼肌在随意收缩或受物理刺激收缩后不易立即放松,电刺激、机械刺激时肌肉兴奋性增高,重复收缩或重复电刺激后骨骼肌松弛,症状消失;寒冷环境中强直加重;肌电图检查呈现连续的高频放电现象为特征的一组肌肉疾病。
肌强直性肌病根据临床表现和病因的不同分为强直性肌营养不好症、先天性肌强直和先天性副肌强直。
强直性肌营养不好症(萎缩性肌强直)
最常见,为常染色体显性遗传的多系统疾病。通常在15~25岁发病。子代起病年龄有早于父代的倾向。男性多于女性。受累骨骼肌肉强直而不易放松和进行性肌肉萎缩。以上面部肌、颞肌和胸锁乳突肌受累最为突出。少数类型以前臂远端萎缩为主。病人面容消瘦、额纹平坦、眼睑下垂、颧骨隆起、唇厚、口微张,呈典型的斧状头。颈细长,过度前倾如鹅颈。几乎均有早秃及全身多系统功能紊乱,如白内障、男性睾丸萎缩、糖尿病及心律失常,巨结肠、胆石症等。叩击鱼际肌、腓肠肌、舌肌时可见肌强直。
先天性肌强直
多数为常染色体显性遗传,少数为隐性遗传。普遍性骨骼肌肉强直和肥大,寒冷环境中症状加重,温暖和重复活动后可以减轻症状。严重病例在突然受惊后可引起全身肌肉的强直性收缩,无法动弹。最轻者可无任何自觉主诉,仅在家谱调查中发现。个别肌强直者,多次肌肉重复收缩后症状不见减轻,反而加重,称为反常性肌强直。无肌肉萎缩和多系统损害体征。周身肌肉肥大,大鱼际、股四头肌、腓肠肌等均可引起叩击性肌强直。表现为叩击部位肌肉凹陷、肌球、拇指内收或对掌后不能立即分开。肌电图可见持续性肌强直性放电现象,酷似摩托车起动声。
先天性副肌强直
为较为少见的遗传性疾病。幼年起病。突出表现为寒冷时诱发的肌强直和全身肌无力,进入温暖环境后症状立即改善等特点。随年龄增长可能逐步好转。
试管合作联系微信
重庆三代试管能彻底避免鱼鳞病遗传吗?重庆鱼鳞病患者如何通过三代试管优生优育?
鱼鳞病是皮肤科最常见的一组遗传性疾病,目前能够通过三代试管进行阻断,但是需要注意的是三代试管技术并不能保证后代试管不患鱼鳞病,虽然80%的鱼鳞病都是遗传疾病,这部分都可以
泰国试管婴儿成功率如何?曼谷试管婴儿医院哪家好?
泰国试管婴儿攻略:泰国试管详细步骤有哪些:泰国试管婴儿攻略:泰国试管详细步骤主要包括以下几个方面:1.咨询预约:选择合适的和医生,并进行初步咨询和预约。2.赴泰体检:抵达泰国后,进
成都单身女性|试管婴儿|法律允许吗?|未来趋势如何?
近年来,随着社会观念的逐渐通达,试管婴儿(IVF)这一辅助生殖技术的发展也日益受到关注。许多单身女性开始思考是否可以通过试管婴儿的方式实现生育愿望。首先,我们需要明确的是,试
吉尔吉斯斯坦试管助孕新规:比什凯克单身人群如何应对?合规机构选择有何讲究?
要求背景与核心调整近年来,吉尔吉斯斯坦在辅助生殖领域的监管框架逐步完善。要求明确对单身人士参与试管助孕提出了更严格的控制。此前,部分或地区的单身群体可通过合法途径寻