地中海贫血基因是什么！地中海贫血基因诊断是什么！

地中海贫血是一种危害性较大的遗传病，并且是易防难治的，这主要是由于基因异常而导致的疾病。所有患有地中海贫血的患者，身上一定携带者地中海贫血基因。那么地中海贫血基因是什么?

地中海贫血基因是导致地中海贫血的直接原因。地中海贫血是一组由遗传性多肽合成障碍引起的血红蛋白异常。地中海贫血患者的父母多为轻度地中海贫血患者，或病理基因携带者。每个父母都有一个病理基因。如果父母的病理基因同时遗传给孩子，孩子就有两个病理基因。我国α地中海贫血基因携带率为2.64%。

地中海贫血是由珠蛋白基因缺失或点突变引起的。组成球蛋白的肽链有四种。这些基因的缺失或点突变可引起各种肽链的合成紊乱，导致血红蛋白组成的改变。根据涉及的氨基酸链，地中海贫血通常分为两类α、β、δβ 以及δ 其中，最常见的类型是β 以及α 地中海贫血更常见。

1、α- 地中海贫血：大多数α 地中海贫血是由于血红蛋白缺乏引起的α 链合成减少或减少α 珠蛋白基因缺失是由点突变引起的。可分为血红蛋白H病、hbbart胎儿水肿综合征和血红蛋白H病。

2、β- 地中海贫血：其发生主要是由于基因点突变，少数是基因缺失。广东是β 在地中海贫血高发区，有3%的人携带地中海贫血。目前尚无根-治性治疗，常用输血治疗，但长期输血会引起铁离子过度积聚，导致心力衰竭而死亡。脾切除术也是一种重要的治疗方法，但可能诱发心肌炎、血栓形成等并发症。骨髓或新生儿脐带血细胞移植是一种理想的治疗方法，但需要相似的匹配。

最严重的地中海贫血类型是Hb-Bart胎儿水肿综合征和严重β地中海贫血和血红蛋白H病。尽管患有静止性或轻度地中海贫血的患者没有严重的临床症状，但这对夫妇有不正常的症状α、珠蛋白基因可以遗传给后代，有时会造成严重后果。

统计表明，如果夫妇双方都是地中海贫血基因的携带者，他们的子女就会有25%的可能是重型地中海贫血，50%的可能是轻型地中海贫血，另有25%属于正常。因此地中海贫血基因携带者，在结婚生子之前，一定要做好准备工作，才能尽量避免孩子出现地中海贫血的问题。