成都孕前遗传咨询，如何预防Zellweger综合征等遗传病风险？

（一）婚前健康检查

婚前健康检查对于规避 Zellweger 综合征等遗传病至关重要。已确定恋爱关系的男女在办理结婚登记手续之前，应进行一次全面系统的健康检查。尤其要注意避免近亲结婚，资料显示，近亲结婚的后代患有智力低下、先天性畸形和各种遗传病等比非近亲结婚的要多出好几倍。通过婚前健康检查，可以提前发现一些潜在的健康问题，为婚后的生育计划做好准备。例如，可以检查双方是否携带某些隐性遗传病基因，及时采取相应的预防措施。

（二）孕前遗传咨询

如果男女双方或一方的亲属中有遗传病患者，那么在准备怀孕之前，应该进行遗传咨询。担心婚后是否会生出同样遗传病患儿时，可以向专业医生咨询能否结婚以及如果结婚后果是否严重。如果双方中一方患有某种疾病，但不知是否遗传病，也可以咨询传给后代的机会如何。医生会根据具体情况作出明确的诊断，并告知合理的处理方法。例如，对于 Zellweger 综合征这种常染色体隐性遗传病，如果夫妻双方中有一方携带致病基因，那么他们的后代就有一定的患病风险。通过遗传咨询，医生可以根据夫妻双方的基因情况，为他们提供个性化的生育建议，如选择合适的生育方式或进行产前诊断等。

（三）产前筛查

产前筛查是预防 Zellweger 综合征患儿出生的重要手段。一般在怀孕 16 周 - 20 周的时候进行，先抽孕妇的外周血 2 - 3 毫升检查，如果发现高危可能性（高危因素超过 1/270），则需进一步抽羊水培养，确诊胎儿是否患有 Zellweger 综合征或其他遗传病。产前筛查可以在胎儿发育的早期阶段发现潜在的问题，为孕妇和家庭提供更多的选择和决策时间。如果确诊胎儿患有 Zellweger 综合征等严重遗传病，孕妇可以在医生的建议下选择终止妊娠，以避免患儿的出生给家庭和社会带来沉重的负担。